Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

ERLIN1

ER lipid raft associated 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q24.31
Koordinater
Kromosom 10: 100 150 094–100 186 029 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 35,9 kb
Protein
348 aminosyrer
Også kjent som
KE04, Erlin-1, SPG62
Tidligere symboler
C10orf69, SPFH1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000421367.7NM_006459.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Arvelig spastisk paraplegi

      • Arvelig spastisk paraplegi (alle typer)

        Ett av 66 gener knyttet til den

        Samlebetegnelse for alle arvelige spastiske paraplegier, inkludert SPG4 (SPAST), den vanligste dominante formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er ERLIN1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 10, med en parentes der ERLIN1 står. ERLIN1 og 17 gener i nærheten på kromosom 10, fra 99 668 062 til 100 668 061.Kromosom 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.399,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb: 99 651 595–99 732 112, bakover-strengENTPD7: 99 659 415–99 712 489, fremover-strengENTPD7COX15: 99 694 554–99 732 858, bakover-strengCOX15CUTC: 99 702 558–99 758 005, fremover-strengCUTCABCC2: 99 782 640–99 853 670, fremover-strengABCC2DNMBP: 99 875 576–100 010 049, bakover-strengDNMBPCPN1: 100 041 105–100 081 907, bakover-strengCPN1ERLIN1: 100 150 094–100 186 029, bakover-strengERLIN1CHUK: 100 188 299–100 229 611, bakover-strengCHUKCWF19L1: 100 230 024–100 267 685, bakover-strengCWF19L1BLOC1S2: 100 272 797–100 286 708, bakover-strengBLOC1S2PKD2L1: 100 288 149–100 330 264, bakover-strengPKD2L1SCD: 100 346 508–100 364 837, fremover-strengSCDWNT8B: 100 463 009–100 483 744, fremover-strengWNT8BSEC31B: 100 484 998–100 519 892, bakover-strengSEC31B: 100 505 628–100 529 881, bakover-strengNDUFB8: 100 523 668–100 530 000, bakover-strengNDUFB8HIF1AN: 100 529 072–100 681 896, fremover-strengHIF1ANDiagram av ERLIN1: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 10Ekson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 100 150 094–100 152 352, 2 259 baserEkson 10: 100 154 860–100 154 939, 80 baserEkson 9: 100 156 145–100 156 234, 90 baserEkson 8: 100 164 004–100 164 095, 92 baserEkson 7: 100 167 348–100 167 406, 59 baserEkson 6: 100 174 208–100 174 281, 74 baserEkson 5: 100 175 945–100 176 070, 126 baserEkson 4: 100 178 133–100 178 194, 62 baserEkson 3: 100 179 201–100 179 247, 47 baserEkson 2: 100 183 756–100 183 837, 82 baserEkson 1: 100 185 514–100 186 029, 516 baser11109876543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 3,5 kb av genets 35,9 kb, og 1 047 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test ERLIN1

    3

    posisjoner i ERLIN1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 35,9 kb av ERLIN1, inkludert introner, og ikke bare de 3,5 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til ERLIN1

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ERLIN1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ERLIN1-genet: ER lipid raft associated 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/erlin1

    Vancouver

    Dante Labs. ERLIN1-genet: ER lipid raft associated 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/erlin1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test