Gen
POMGNT1
protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)
- HGNC 19139(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000085998(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 55624(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1p34.1
- Koordinater
- Kromosom 1: 46 188 683–46 198 434 (GRCh38)
- Eksoner
- 22 eksoner over 9,8 kb
- Protein
- 660 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ20277, MGAT1.2, LGMD2O
- Tidligere symboler
- MEB
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000371984.8NM_017739.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les POMGNT1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Medfødte muskeldystrofier
- Medfødt muskeldystrofi
En gruppe muskeldystrofier med debut ved fødselen eller i spedbarnsalderen, inkludert dystroglykanopatier (som FKRP-, FKTN- og POMT1/2-relaterte former).
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Gördelmuskeldystrofi
Gördelmuskeldystrofi defineres som en samling av mange undertyper med ulike arvemønstre (der også grunnlaget for diagnose varierer). Bærere av varianter knyttet til sykdommen bør søke veiledning hos en spesialist i muskel- og skjelettsykdommer for en endelig diagnose.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Bredere grupperinger
Medfødte glykosyleringsforstyrrelser
- Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)
Ett av 98 gener knyttet til den
En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Retinitis pigmentosa
Ett av 77 gener knyttet til den
En gruppe arvelige netthinnedystrofier med progressivt tap av stavceller og deretter tappceller, som gir nattblindhet og gradvis tap av perifert syn.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er POMGNT1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,7 kb av genets 9,8 kb, og 1 983 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test POMGNT1
234
posisjoner i POMGNT1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 9,8 kb av POMGNT1, inkludert introner, og ikke bare de 2,7 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til POMGNT1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene POMGNT1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the eye
- Close sighted
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Glaucoma
- Limited peripheral vision
- Retinal dysplasia
- Retinal thinning
- Severe near sightedness
Vis 47 egenskaper til
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Chorioretinal dysplasia
- Cross-eyed
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Optic nerve issue
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Retinal detachment
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Abnormally small eyeball
- Absence of eyeballs
- Bulging cornea
- Clouding of the lens of the eye
- Corneal opacity
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Peripapillary atrophy
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Tigroid fundus
- Abnormal color vision
- Abnormality of the iris
- Cat eye
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Enlarged cornea
- Notched pupil
- Optic nerve hypoplasia
- Photopsia
- Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude
- Enlarged eyeball
- Enlarged flash visual evoked potentials
- Hyperautofluorescent macular lesion
- Opacification of the corneal stroma
- Uncontrolled eye movements
- Undetectable electroretinogram
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Abnormal cerebellar vermis morphology
- Abnormal cortical gyration
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of neuronal migration
- Absent reflexes
Vis 42 egenskaper til
- Cognitive impairment
- Decreased reflex response
- EEG abnormality
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Intellectual disability
- More grooves in brain
- Small cerebellum
- Specific learning disability
- Ventriculomegaly
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal shape of brain
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormality of movement
- Abnormality of the cerebellum
- Absent septum pellucidum
- Agenesis of corpus callosum
- Diffuse white matter abnormalities
- Dilated fourth ventricle
- Epilepsy
- Gray matter heterotopia
- Small brainstem
- Type II lissencephaly
- Absent/small cerebellum
- Cerebellar cyst
- Clonus
- Decreased thalamic volume
- Fusion of the cerebellar hemispheres
- Holoprosencephaly
- Hypoplasia of the pons
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Meningocele
- Motor delay
- Olivopontocerebellar hypoplasia
- Paralysis or weakness of one side of body
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Cerebellar dysplasia
- Intellectual disability, severe
- IQ less than 20
- Jerking
- Severe global developmental delay
Abnormality of the musculoskeletal system
- Generalized decreased muscle tone
- Gowers sign
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscular dystrophy
- Prominent swayback
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Absent/small skeletal muscles
Vis 14 egenskaper til
- EMG abnormality
- Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Muscle tissue disease
- Muscle weakness
- Reduced muscle fiber alpha dystroglycan
- Excessive inward curvature of lower spine
- Increased skeletal muscle cells
- Spasticity and rigidity of muscles
- Difficulty walking up stairs
- Generalized muscle weakness
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Severely decreased muscle tone
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). POMGNT1-genet: protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-). Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pomgnt1
Dante Labs. POMGNT1-genet: protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pomgnt1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker