Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SPTLC1

serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q22.31
Koordinater
Kromosom 9: 92 031 147–92 115 413 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 84,3 kb
Protein
473 aminosyrer
Også kjent som
LCB1, SPTI, HSAN1, hLCB1
Tidligere symboler
HSN1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000262554.7NM_006415.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

    • Amyotrofisk lateral sklerose

      En nevrodegenerativ lidelse i øvre og nedre motoriske nevroner, som forekommer i sporadiske og familiære former.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO-studier for C9orf72 og FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyrat-taurursodiol); oppfølging ved multidisiplinær ALS-klinikk; respirasjonsstøtte; genetisk veiledning for familiemedlemmer

  • Arvelige sensoriske og autonome nevropatier (inkl. familiær dysautonomi)

    • Arvelig sensorisk og autonom nevropati

      En gruppe nevropatier, inkludert familiær dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) og medfødt smertefølsomhetsmangel (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De fleste er recessive, mens HSAN1 er dominant.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Beskyttelse mot ubemerkede skader, brannskader og infeksjoner, håndtering av autonome symptomer, og bærertesting for slektninger (familiær dysautonomi inngår i bærerscreening for askenasisk jødisk bakgrunn).

Slik er SPTLC1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der SPTLC1 står. SPTLC1 og 8 gener i nærheten på kromosom 9, fra 91 573 280 til 92 573 279.Kromosom 99q22.31p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbROR2: 91 563 091–91 950 278, bakover-strengROR2SPTLC1: 92 031 147–92 115 413, bakover-strengSPTLC1IARS1: 92 210 199–92 293 854, bakover-strengIARS1NOL8: 92 297 358–92 325 636, bakover-strengNOL8CENPP: 92 325 625–92 620 529, fremover-strengCENPPOGN: 92 383 268–92 406 734, bakover-strengOGNOMD: 92 412 034–92 424 481, bakover-strengOMDASPN: 92 456 193–92 492 208, bakover-strengASPNECM2: 92 493 554–92 536 736, bakover-strengECM2Diagram av SPTLC1: 15 eksoner på bakover-strengen til kromosom 9Ekson 11: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 92 031 147–92 032 558, 1 412 baserEkson 14: 92 034 810–92 034 883, 74 baserEkson 13: 92 038 248–92 038 365, 118 baserEkson 12: 92 045 999–92 046 053, 55 baserEkson 11: 92 047 172–92 047 268, 97 baserEkson 10: 92 047 613–92 047 708, 96 baserEkson 9: 92 049 960–92 050 067, 108 baserEkson 8: 92 055 405–92 055 494, 90 baserEkson 7: 92 059 179–92 059 308, 130 baserEkson 6: 92 067 966–92 068 098, 133 baserEkson 5: 92 080 016–92 080 088, 73 baserEkson 4: 92 080 870–92 080 963, 94 baserEkson 3: 92 108 740–92 108 834, 95 baserEkson 2: 92 112 455–92 112 562, 108 baserEkson 1: 92 115 314–92 115 413, 100 baser1510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,8 kb av genets 84,3 kb, og 1 422 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av SPTLC1

12

posisjoner i SPTLC1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 84,3 kb av SPTLC1, inkludert introner, ikke bare de 2,8 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til SPTLC1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SPTLC1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the nervous system

Vis 38 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SPTLC1-genet: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sptlc1

Vancouver

Dante Labs. SPTLC1-genet: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sptlc1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test