Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ABHD5

abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p21.33
Koordinater
Kromosom 3: 43 690 938–43 722 725 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 31,8 kb
Protein
349 aminosyrer
Også kjent som
CGI-58, NCIE2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000644371.2NM_016006.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Lysosomal lagringssykdom

      • Lysosomal lagringssykdom (andre og uspesifiserte typer)

        Ett av 59 gener knyttet til den

        Dekker lysosomale lagringssykdommer uten egen rapport, som Farber-sykdom og andre ASAH1-relaterte sykdommer, mangel på prosaposin (PSAP), multippel sulfatasemangel, mukopolysakkaridose type IX og X, og Dorfman-Chanarin-sykdom; arvegangen varierer mellom undertypene, oftest autosomal recessiv.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er ABHD5 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 3, med en parentes der ABHD5 står. ABHD5 og 2 gener i nærheten på kromosom 3, fra 43 206 832 til 44 206 831.Kromosom 33p21.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2943,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbSNRK: 43 286 510–43 424 764, fremover-strengSNRKANO10: 43 354 859–43 691 594, bakover-strengANO10ABHD5: 43 690 938–43 722 725, fremover-strengABHD5Diagram av ABHD5: 7 eksoner på fremover-strengen til kromosom 3Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 43 690 938–43 691 039, 102 baserEkson 2: 43 699 276–43 699 361, 86 baserEkson 3: 43 702 215–43 702 587, 373 baserEkson 4: 43 711 709–43 711 863, 155 baserEkson 5: 43 714 947–43 715 058, 112 baserEkson 6: 43 717 671–43 717 857, 187 baserEkson 7: 43 718 443–43 722 725, 4 283 baser12345675′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 5,3 kb av genets 31,8 kb, og 1 050 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test ABHD5

    11

    posisjoner i ABHD5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 31,8 kb av ABHD5, inkludert introner, og ikke bare de 5,3 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ABHD5-genet: abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/abhd5

    Vancouver

    Dante Labs. ABHD5-genet: abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/abhd5

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test