AIFM1

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Hørselstap og døvhet

  • Auditiv nevropati

    Hørselstap der det indre øret oppfatter lyd, men signalet ikke overføres normalt til hørselsnerven, inkludert arvelige former forårsaket av OTOF og andre gener.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Identifisering av årsaken kan påvirke valget mellom høreapparat og cochleaimplantat, og OTOF-relaterte former er gjenstand for genterapistudier.

  • Ikke-syndromisk genetisk hørselstap

    Ett av 97 gener knyttet til den

    Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

• Arvelige sensoriske og autonome nevropatier (inkl. familiær dysautonomi)

  • Arvelig sensorisk og autonom nevropati

    En gruppe nevropatier, inkludert familiær dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) og medfødt smertefølsomhetsmangel (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De fleste er recessive, mens HSAN1 er dominant.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Beskyttelse mot ubemerkede skader, brannskader og infeksjoner, håndtering av autonome symptomer, og bærertesting for slektninger (familiær dysautonomi inngår i bærerscreening for askenasisk jødisk bakgrunn).

• Primær mitokondriesykdom

  • Kombinert mangel på oksidativ fosforylering

    Sykdommer, vanligvis forårsaket av kjernegener som er involvert i produksjonen av mitokondrielle proteiner. De reduserer flere respirasjonskjede-komplekser samtidig og gir ofte alvorlig sykdom i flere organsystemer i barndommen.

    • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging og støttende behandling.

Bredere grupperinger

• Charcot-Marie-Tooth-sykdom

  • Ett av 62 gener knyttet til den

    En gruppe arvelige perifere nevropatier som gir progressiv svakhet og atrofi i de distale musklene og tap av sensibilitet, hovedsakelig i føtter og hender.

    • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Genetisk veiledning, undertypespesifikk oppfølging, fysioterapi, ortopediske hjelpemidler, unngåelse av nevrotoksiske legemidler, genspesifikke kliniske studier, overvåking for tilknyttede symptomer

• Leighs syndrom

  • Ett av 69 gener knyttet til den

    En progressiv nevrologisk sykdom preget av spesifikke nevropatologiske trekk, med lesjoner i hjernestammen og basalgangliene.

    • ClinGen vurderer koblingen som moderat

Slik er AIFM1 bygget opp

Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 36,5 kb, og 1 842 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av AIFM1

Gener knyttet til de samme tilstandene

• PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1Deler 3 tilstander
• ATP11AATPase phospholipid transporting 11ADeler 2 tilstander
• EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeler 2 tilstander
• FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeler 2 tilstander
• GFM1G elongation factor mitochondrial 1Deler 2 tilstander
• GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2Deler 2 tilstander
• GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrialDeler 2 tilstander
• MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34Deler 2 tilstander
• MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferaseDeler 2 tilstander
• MTRFRmitochondrial translation release factor in rescueDeler 2 tilstander
• OTOFotoferlinDeler 2 tilstander
• PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1Deler 2 tilstander

Egenskaper knyttet til AIFM1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene AIFM1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden