Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

NEB

nebulin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q23.3
Koordinater
Kromosom 2: 151 485 339–151 734 476 (GRCh38)
Eksoner
182 eksoner over 249,1 kb
Protein
8 525 aminosyrer
Også kjent som
NEB177D
Tidligere symboler
NEM2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000397345.8NM_001164508.2
Lokustype
gene with protein product

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødte myopatier

    • Nemalin myopati

      En medfødt myopati som kjennetegnes av stavformede strukturer i muskelfibrene, oftest forårsaket av NEB- eller ACTA1-varianter.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er NEB bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 2, med en parentes der NEB står. NEB og 7 gener i nærheten på kromosom 2, fra 151 109 908 til 152 109 907.Kromosom 22q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3151,2 Mb151,4 Mb151,6 Mb151,8 Mb152 MbRBM43: 151 247 940–151 261 870, bakover-strengRBM43NMI: 151 270 467–151 289 921, bakover-strengNMITNFAIP6: 151 357 585–151 380 931, fremover-strengTNFAIP6RIF1: 151 409 883–151 508 013, fremover-strengRIF1NEB: 151 485 339–151 734 476, bakover-strengNEBARL5A: 151 766 233–151 828 531, bakover-strengARL5A: 151 802 651–151 973 949, bakover-strengCACNB4: 151 832 771–152 099 182, bakover-strengCACNB4Diagram av NEB: 182 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 182: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 181: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 180: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 179: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 178: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 177: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 176: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 175: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 174: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 173: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 172: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 171: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 170: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 169: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 168: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 167: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 166: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 165: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 164: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 163: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 162: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 161: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 160: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 159: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 158: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 157: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 156: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 155: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 154: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 153: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 152: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 151: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 150: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 149: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 148: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 147: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 146: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 145: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 144: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 143: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 142: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 141: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 140: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 139: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 138: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 137: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 136: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 135: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 134: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 133: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 132: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 131: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 130: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 129: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 128: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 127: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 126: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 125: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 124: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 123: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 122: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 121: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 120: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 119: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 118: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 117: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 116: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 115: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 114: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 113: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 112: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 111: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 110: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 109: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 108: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 107: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 106: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 105: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 104: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 103: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 96: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 95: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 89: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 88: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 87: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 86: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 85: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 84: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 83: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 82: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 81: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 80: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 79: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 78: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 77: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 76: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 75: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 74: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 73: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 72: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 71: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 70: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 69: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 68: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 67: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 66: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 65: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 64: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 63: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 62: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 61: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 60: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 59: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 58: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 57: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 56: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 55: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 54: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 53: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 52: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 51: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 50: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 49: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 48: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 47: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 46: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 45: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 44: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 43: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 42: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 41: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 39: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 37: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 182: 151 485 339–151 485 933, 595 baserEkson 181: 151 489 971–151 490 077, 107 baserEkson 180: 151 490 372–151 490 518, 147 baserEkson 179: 151 491 683–151 491 775, 93 baserEkson 178: 151 492 098–151 492 281, 184 baserEkson 177: 151 492 387–151 492 494, 108 baserEkson 176: 151 493 353–151 493 445, 93 baserEkson 175: 151 493 775–151 493 867, 93 baserEkson 174: 151 494 161–151 494 253, 93 baserEkson 173: 151 496 276–151 496 368, 93 baserEkson 172: 151 496 941–151 497 033, 93 baserEkson 171: 151 497 626–151 497 718, 93 baserEkson 170: 151 498 260–151 498 352, 93 baserEkson 169: 151 499 298–151 499 390, 93 baserEkson 168: 151 501 391–151 501 483, 93 baser. 1 variant med egen side i ekson 168. Vis demEkson 167: 151 502 793–151 502 885, 93 baserEkson 166: 151 503 349–151 503 441, 93 baserEkson 165: 151 505 478–151 505 570, 93 baserEkson 164: 151 506 166–151 506 258, 93 baserEkson 163: 151 506 909–151 507 013, 105 baserEkson 162: 151 508 005–151 508 109, 105 baserEkson 161: 151 512 733–151 512 837, 105 baserEkson 160: 151 513 580–151 513 693, 114 baserEkson 159: 151 514 318–151 514 428, 111 baserEkson 158: 151 514 818–151 514 928, 111 baserEkson 157: 151 516 459–151 516 563, 105 baserEkson 156: 151 518 318–151 518 422, 105 baserEkson 155: 151 518 965–151 519 069, 105 baserEkson 154: 151 519 658–151 519 768, 111 baserEkson 153: 151 524 311–151 524 415, 105 baserEkson 152: 151 524 515–151 524 616, 102 baserEkson 151: 151 525 163–151 525 273, 111 baserEkson 150: 151 525 958–151 526 068, 111 baser. 1 variant med egen side i ekson 150. Vis demEkson 149: 151 526 158–151 526 262, 105 baserEkson 148: 151 526 918–151 527 022, 105 baserEkson 147: 151 527 481–151 527 585, 105 baserEkson 146: 151 529 210–151 529 314, 105 baserEkson 145: 151 530 994–151 531 101, 108 baserEkson 144: 151 531 792–151 531 896, 105 baserEkson 143: 151 533 442–151 533 546, 105 baserEkson 142: 151 535 691–151 535 795, 105 baserEkson 141: 151 537 132–151 537 236, 105 baserEkson 140: 151 537 872–151 537 976, 105 baserEkson 139: 151 538 140–151 538 244, 105 baserEkson 138: 151 540 344–151 540 448, 105 baserEkson 137: 151 540 697–151 540 801, 105 baserEkson 136: 151 541 447–151 541 551, 105 baserEkson 135: 151 545 888–151 545 998, 111 baserEkson 134: 151 546 345–151 546 443, 99 baserEkson 133: 151 547 429–151 547 533, 105 baserEkson 132: 151 547 634–151 547 738, 105 baserEkson 131: 151 548 308–151 548 415, 108 baserEkson 130: 151 549 636–151 549 740, 105 baserEkson 129: 151 551 738–151 551 845, 108 baser. 1 variant med egen side i ekson 129. Vis demEkson 128: 151 552 672–151 552 776, 105 baserEkson 127: 151 553 398–151 553 502, 105 baserEkson 126: 151 553 828–151 554 025, 198 baserEkson 125: 151 554 931–151 555 044, 114 baserEkson 124: 151 560 592–151 560 699, 108 baserEkson 123: 151 561 004–151 561 108, 105 baserEkson 122: 151 561 208–151 561 312, 105 baser. 1 variant med egen side i ekson 122. Vis demEkson 121: 151 562 110–151 562 214, 105 baserEkson 120: 151 562 611–151 562 808, 198 baserEkson 119: 151 563 606–151 563 719, 114 baserEkson 118: 151 563 823–151 563 930, 108 baserEkson 117: 151 565 044–151 565 148, 105 baserEkson 116: 151 565 501–151 565 605, 105 baserEkson 115: 151 565 716–151 565 820, 105 baserEkson 114: 151 567 168–151 567 479, 312 baserEkson 113: 151 568 071–151 568 178, 108 baserEkson 112: 151 568 316–151 568 417, 102 baserEkson 111: 151 568 618–151 568 716, 99 baserEkson 110: 151 569 268–151 569 372, 105 baserEkson 109: 151 570 081–151 570 392, 312 baserEkson 108: 151 570 497–151 570 601, 105 baserEkson 107: 151 575 695–151 575 799, 105 baserEkson 106: 151 576 151–151 576 354, 204 baserEkson 105: 151 579 338–151 579 649, 312 baserEkson 104: 151 580 797–151 580 904, 108 baserEkson 103: 151 581 483–151 581 587, 105 baserEkson 102: 151 582 464–151 582 667, 204 baserEkson 101: 151 583 455–151 583 766, 312 baserEkson 100: 151 585 507–151 585 614, 108 baserEkson 99: 151 586 405–151 586 509, 105 baserEkson 98: 151 587 374–151 587 577, 204 baserEkson 97: 151 589 889–151 590 200, 312 baserEkson 96: 151 591 348–151 591 455, 108 baserEkson 95: 151 592 034–151 592 138, 105 baserEkson 94: 151 593 016–151 593 219, 204 baserEkson 93: 151 594 007–151 594 318, 312 baserEkson 92: 151 596 060–151 596 167, 108 baserEkson 91: 151 596 958–151 597 062, 105 baserEkson 90: 151 597 927–151 598 130, 204 baserEkson 89: 151 600 442–151 600 753, 312 baserEkson 88: 151 601 901–151 602 008, 108 baserEkson 87: 151 602 587–151 602 691, 105 baserEkson 86: 151 603 569–151 603 772, 204 baserEkson 85: 151 604 560–151 604 871, 312 baserEkson 84: 151 606 606–151 606 713, 108 baserEkson 83: 151 607 504–151 607 608, 105 baserEkson 82: 151 608 473–151 608 676, 204 baserEkson 81: 151 609 809–151 610 120, 312 baserEkson 80: 151 610 516–151 610 623, 108 baserEkson 79: 151 610 762–151 610 866, 105 baserEkson 78: 151 612 186–151 612 389, 204 baserEkson 77: 151 614 276–151 614 587, 312 baserEkson 76: 151 616 002–151 616 109, 108 baserEkson 75: 151 617 364–151 617 468, 105 baserEkson 74: 151 618 275–151 618 478, 204 baserEkson 73: 151 619 451–151 619 762, 312 baserEkson 72: 151 620 919–151 621 026, 108 baserEkson 71: 151 625 534–151 625 638, 105 baserEkson 70: 151 627 002–151 627 205, 204 baserEkson 69: 151 627 523–151 627 834, 312 baserEkson 68: 151 629 539–151 629 646, 108 baserEkson 67: 151 630 715–151 630 819, 105 baserEkson 66: 151 631 143–151 631 346, 204 baserEkson 65: 151 633 654–151 633 965, 312 baserEkson 64: 151 636 227–151 636 334, 108 baserEkson 63: 151 639 280–151 639 384, 105 baserEkson 62: 151 639 857–151 640 060, 204 baserEkson 61: 151 640 355–151 640 666, 312 baserEkson 60: 151 642 574–151 642 681, 108 baserEkson 59: 151 642 765–151 642 869, 105 baserEkson 58: 151 643 150–151 643 353, 204 baserEkson 57: 151 643 818–151 644 129, 312 baserEkson 56: 151 644 468–151 644 575, 108 baserEkson 55: 151 646 130–151 646 234, 105 baserEkson 54: 151 650 176–151 650 379, 204 baserEkson 53: 151 650 574–151 650 885, 312 baser. 1 variant med egen side i ekson 53. Vis demEkson 52: 151 653 992–151 654 099, 108 baserEkson 51: 151 655 270–151 655 374, 105 baserEkson 50: 151 655 817–151 656 023, 207 baserEkson 49: 151 656 153–151 656 464, 312 baserEkson 48: 151 657 983–151 658 090, 108 baserEkson 47: 151 659 065–151 659 169, 105 baserEkson 46: 151 662 135–151 662 341, 207 baserEkson 45: 151 663 548–151 663 859, 312 baserEkson 44: 151 664 501–151 664 608, 108 baserEkson 43: 151 664 759–151 664 863, 105 baserEkson 42: 151 665 333–151 665 539, 207 baserEkson 41: 151 666 090–151 666 401, 312 baserEkson 40: 151 667 804–151 667 911, 108 baserEkson 39: 151 669 027–151 669 131, 105 baserEkson 38: 151 671 023–151 671 229, 207 baserEkson 37: 151 672 369–151 672 680, 312 baserEkson 36: 151 674 477–151 674 584, 108 baserEkson 35: 151 675 287–151 675 391, 105 baserEkson 34: 151 677 565–151 677 771, 207 baserEkson 33: 151 677 876–151 678 187, 312 baserEkson 32: 151 679 721–151 679 828, 108 baserEkson 31: 151 679 918–151 680 022, 105 baserEkson 30: 151 680 730–151 680 828, 99 baserEkson 29: 151 682 662–151 682 769, 108 baserEkson 28: 151 684 778–151 684 975, 198 baserEkson 27: 151 687 419–151 687 532, 114 baserEkson 26: 151 687 626–151 687 733, 108 baserEkson 25: 151 688 292–151 688 396, 105 baserEkson 24: 151 690 727–151 690 825, 99 baserEkson 23: 151 691 864–151 691 968, 105 baserEkson 22: 151 692 059–151 692 166, 108 baserEkson 21: 151 692 261–151 692 362, 102 baserEkson 20: 151 694 323–151 694 436, 114 baserEkson 19: 151 694 522–151 694 629, 108 baserEkson 18: 151 695 578–151 695 682, 105 baserEkson 17: 151 696 637–151 696 735, 99 baser. 1 variant med egen side i ekson 17. Vis demEkson 16: 151 697 148–151 697 252, 105 baserEkson 15: 151 697 350–151 697 457, 108 baserEkson 14: 151 697 544–151 697 648, 105 baserEkson 13: 151 706 881–151 706 997, 117 baserEkson 12: 151 709 656–151 709 763, 108 baserEkson 11: 151 710 434–151 710 538, 105 baserEkson 10: 151 717 416–151 717 520, 105 baserEkson 9: 151 723 382–151 723 486, 105 baserEkson 8: 151 724 260–151 724 364, 105 baserEkson 7: 151 724 857–151 724 961, 105 baserEkson 6: 151 725 453–151 725 560, 108 baserEkson 5: 151 727 691–151 727 906, 216 baserEkson 4: 151 729 615–151 729 656, 42 baserEkson 3: 151 733 121–151 733 185, 65 baserEkson 2: 151 733 712–151 733 795, 84 baserEkson 1: 151 734 398–151 734 476, 79 baser18217515012510075502515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 26,2 kb av genets 249,1 kb, og 25 578 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NEB

1 802

posisjoner i NEB der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

187 av dem (10 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (187 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (154 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 249,1 kb av NEB, inkludert introner, og ikke bare de 26,2 kb med eksoner.

Varianter med egen side (9)

De NEB-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
c.78+1G>AIntron 4151 729 614Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.6076-1G>TIntron 47151 658 091Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.11910+1G>AIntron 79151 610 761Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.19944G>AEkson 129151 551 738Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
D498Gc.1493A>GEkson 17151 696 713Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
R2313Xc.6937C>TEkson 53151 650 864Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
R7997Xc.23989C>TEkson 168151 501 423Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
S6366Ic.19097G>TEkson 122151 561 212Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
T7382Pc.22144A>CEkson 150151 525 975Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til NEB

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NEB kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the musculoskeletal system

Vis 38 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NEB-genet: nebulin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/neb

Vancouver

Dante Labs. NEB-genet: nebulin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/neb

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test