Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CAV3

caveolin 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p25.3
Koordinater
Kromosom 3: 8 733 802–8 746 758 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 13 kb
Protein
151 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
VIP-21, LGMD1C, VIP21, LQT9
MANE Select-transkripsjon
ENST00000343849.3NM_033337.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Gördelmuskeldystrofi

    • Kaveolinopati

      Muskelsykdommer forårsaket av varianter i CAV3, inkludert den tidligere kalt ekstremitetsgjørtelmuskeldystrofi type 1C, rippling muscle disease og forhøyede verdier av kreatinkinase.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Rippling muscle disease 2Autosomal dominant

      En muskelsykdom der strekking eller banking på muskelen utløser synlige bølgebevegelser og muskelhevelser, ofte med stivhet og kramper.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er CAV3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 3, med en parentes der CAV3 står. CAV3 og 5 gener i nærheten på kromosom 3, fra 8 240 280 til 9 240 279.Kromosom 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q298,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbLMCD1: 8 501 587–8 574 668, fremover-strengLMCD1SSUH2: 8 619 386–8 745 040, bakover-strengSSUH2CAV3: 8 733 802–8 746 758, fremover-strengCAV3OXTR: 8 750 381–8 769 628, bakover-strengOXTRRAD18: 8 775 402–8 963 773, bakover-strengRAD18SRGAP3: 8 980 591–9 363 053, bakover-strengSRGAP3Diagram av CAV3: 2 eksoner på fremover-strengen til kromosom 3Ekson 1: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 8 733 802–8 733 990, 189 baserEkson 2: 8 745 526–8 746 758, 1 233 baser125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,4 kb av genets 13 kb, og 456 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CAV3

19

posisjoner i CAV3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 13 kb av CAV3, inkludert introner, og ikke bare de 1,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CAV3-genet: caveolin 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cav3

Vancouver

Dante Labs. CAV3-genet: caveolin 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cav3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test