Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MPZ

myelin protein zero

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q23.3
Koordinater
Kromosom 1: 161 304 735–161 309 968 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 5,2 kb
Protein
248 aminosyrer
Også kjent som
HMSNIB, CMT2I, CMT2J, P0
Tidligere symboler
CMT1, CMT1B
MANE Select-transkripsjon
ENST00000533357.5NM_000530.8
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Charcot-Marie-Tooth-sykdom

      • Ett av 62 gener knyttet til den

        En gruppe arvelige perifere nevropatier som gir progressiv svakhet og atrofi i de distale musklene og tap av sensibilitet, hovedsakelig i føtter og hender.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Genetisk veiledning, undertypespesifikk oppfølging, fysioterapi, ortopediske hjelpemidler, unngåelse av nevrotoksiske legemidler, genspesifikke kliniske studier, overvåking for tilknyttede symptomer

    Slik er MPZ bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    Kromosom 1, med en parentes der MPZ står. MPZ og 38 gener i nærheten på kromosom 1, fra 160 807 352 til 161 807 351.Kromosom 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 Mb161,8 MbLY9: 160 796 071–160 828 601, fremover-strengLY9CD244: 160 829 075–160 862 904, bakover-strengCD244ITLN1: 160 876 539–160 893 012, bakover-strengITLN1ITLN2: 160 944 266–160 954 889, bakover-strengITLN2F11R: 160 985 714–161 023 123, bakover-streng: 160 997 957–161 038 962, bakover-strengTSTD1: 161 037 619–161 039 118, bakover-strengTSTD1USF1: 161 039 249–161 045 982, bakover-strengUSF1ARHGAP30: 161 046 944–161 069 970, bakover-strengARHGAP30NECTIN4: 161 070 988–161 090 045, bakover-strengKLHDC9: 161 098 343–161 100 346, fremover-strengKLHDC9PFDN2: 161 100 556–161 118 070, bakover-strengPFDN2NIT1: 161 118 082–161 125 812, fremover-strengNIT1DEDD: 161 120 957–161 133 280, bakover-strengDEDDUFC1: 161 152 776–161 159 368, fremover-strengUFC1USP21: 161 159 450–161 165 723, fremover-strengUSP21PPOX: 161 165 837–161 178 576, fremover-strengPPOXB4GALT3: 161 171 304–161 178 652, bakover-strengADAMTS4: 161 184 302–161 200 509, bakover-strengNDUFS2: 161 197 104–161 214 723, fremover-strengFCER1G: 161 215 175–161 220 709, fremover-strengAPOA2: 161 222 290–161 227 266, bakover-strengAPOA2TOMM40L: 161 225 939–161 233 755, fremover-strengTOMM40LNR1I3: 161 228 775–161 238 276, bakover-strengNR1I3PCP4L1: 161 258 136–161 285 450, fremover-strengPCP4L1MPZ: 161 304 735–161 309 968, bakover-strengMPZSDHC: 161 314 352–161 363 774, fremover-strengSDHCCFAP126: 161 364 733–161 367 885, bakover-strengCFAP126FCGR2A: 161 505 415–161 524 013, fremover-strengFCGR2AHSPA6: 161 524 540–161 526 894, fremover-strengHSPA6FCGR3A: 161 541 738–161 550 968, bakover-strengFCGR3A: 161 544 807–161 631 456, bakover-strengFCGR2C: 161 581 339–161 605 662, fremover-strengFCGR2CFCGR3B: 161 623 193–161 631 963, bakover-strengFCGR3BFCGR2B: 161 661 958–161 679 490, fremover-strengFCGR2BFCRLA: 161 706 958–161 714 352, fremover-strengFCRLAFCRLB: 161 721 544–161 731 801, fremover-strengFCRLBDUSP12: 161 749 758–161 757 238, fremover-strengDUSP12ATF6: 161 766 243–161 977 574, fremover-strengATF6Diagram av MPZ: 6 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 6: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 65 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 40 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 161 304 735–161 305 977, 1 243 baserEkson 5: 161 306 108–161 306 168, 61 baserEkson 4: 161 306 329–161 306 464, 136 baserEkson 3: 161 306 708–161 306 921, 214 baserEkson 2: 161 307 258–161 307 424, 167 baserEkson 1: 161 309 839–161 309 968, 130 baser6543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 2 kb av genets 5,2 kb, og 747 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test MPZ

    152

    posisjoner i MPZ der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 5,2 kb av MPZ, inkludert introner, og ikke bare de 2 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). MPZ-genet: myelin protein zero. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mpz

    Vancouver

    Dante Labs. MPZ-genet: myelin protein zero [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mpz

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test