Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SBF2

SET binding factor 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11p15.4
Koordinater
Kromosom 11: 9 778 668–10 294 219 (GRCh38)
Eksoner
40 eksoner over 515,6 kb
Protein
1 849 aminosyrer
Også kjent som
KIAA1766, MTMR13, DENND7B
Tidligere symboler
CMT4B2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000256190.13NM_030962.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Charcot-Marie-Tooth-sykdom

      • Ett av 62 gener knyttet til den

        En gruppe arvelige perifere nevropatier som gir progressiv svakhet og atrofi i de distale musklene og tap av sensibilitet, hovedsakelig i føtter og hender.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Genetisk veiledning, undertypespesifikk oppfølging, fysioterapi, ortopediske hjelpemidler, unngåelse av nevrotoksiske legemidler, genspesifikke kliniske studier, overvåking for tilknyttede symptomer

    Slik er SBF2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 11, med en parentes der SBF2 står. SBF2 og 13 gener i nærheten på kromosom 11, fra 9 263 116 til 10 809 771.Kromosom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q259,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 MbDENND5A: 9 138 825–9 265 959, bakover-strengDENND5ATMEM41B: 9 280 654–9 314 687, bakover-strengTMEM41BIPO7: 9 384 604–9 448 127, fremover-strengIPO7ZNF143: 9 460 319–9 529 155, fremover-strengZNF143WEE1: 9 573 540–9 593 457, fremover-strengWEE1SWAP70: 9 664 058–9 753 298, fremover-strengSWAP70SBF2: 9 778 668–10 294 219, bakover-strengSBF2ADM: 10 303 008–10 307 397, fremover-strengADMAMPD3: 10 308 162–10 507 877, fremover-strengAMPD3RNF141: 10 511 522–10 541 334, bakover-strengRNF141LYVE1: 10 555 420–10 611 689, bakover-strengLYVE1IRAG1: 10 573 077–10 693 988, bakover-strengIRAG1CTR9: 10 750 962–10 801 625, fremover-strengCTR9EIF4G2: 10 796 817–10 808 947, bakover-strengEIF4G2Diagram av SBF2: 40 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 38: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 37: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 33: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 32: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 30: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 29: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 27: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 40: 9 778 668–9 780 516, 1 849 baserEkson 39: 9 781 507–9 781 638, 132 baserEkson 38: 9 784 351–9 784 438, 88 baserEkson 37: 9 785 125–9 785 318, 194 baserEkson 36: 9 787 634–9 787 738, 105 baserEkson 35: 9 789 109–9 789 342, 234 baserEkson 34: 9 790 556–9 790 683, 128 baserEkson 33: 9 795 831–9 795 957, 127 baserEkson 32: 9 808 000–9 808 185, 186 baserEkson 31: 9 808 901–9 809 002, 102 baserEkson 30: 9 812 532–9 812 708, 177 baserEkson 29: 9 816 840–9 817 024, 185 baserEkson 28: 9 829 356–9 829 496, 141 baserEkson 27: 9 832 224–9 832 420, 197 baserEkson 26: 9 839 498–9 839 696, 199 baserEkson 25: 9 842 625–9 842 770, 146 baserEkson 24: 9 845 565–9 845 740, 176 baserEkson 23: 9 846 956–9 847 083, 128 baserEkson 22: 9 850 023–9 850 218, 196 baserEkson 21: 9 852 676–9 852 749, 74 baserEkson 20: 9 853 540–9 853 712, 173 baserEkson 19: 9 856 458–9 856 720, 263 baserEkson 18: 9 858 226–9 858 396, 171 baserEkson 17: 9 895 943–9 896 011, 69 baserEkson 16: 9 961 957–9 962 106, 150 baserEkson 15: 9 963 773–9 963 882, 110 baserEkson 14: 9 968 341–9 968 545, 205 baserEkson 13: 9 989 497–9 989 595, 99 baserEkson 12: 9 992 415–9 992 543, 129 baserEkson 11: 9 992 990–9 993 103, 114 baserEkson 10: 9 993 921–9 993 998, 78 baserEkson 9: 9 998 266–9 998 379, 114 baserEkson 8: 10 000 914–10 001 022, 109 baserEkson 7: 10 002 557–10 002 689, 133 baserEkson 6: 10 028 452–10 028 557, 106 baserEkson 5: 10 029 765–10 029 875, 111 baserEkson 4: 10 031 048–10 031 170, 123 baserEkson 3: 10 042 844–10 042 981, 138 baserEkson 2: 10 193 902–10 193 987, 86 baserEkson 1: 10 294 015–10 294 219, 205 baser4030201015′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 7,5 kb av genets 515,6 kb, og 5 550 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test SBF2

    74

    posisjoner i SBF2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    2 av dem (2,7 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

    • Low mappability (2 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    En helgenomsekvensering dekker alle 515,6 kb av SBF2, inkludert introner, og ikke bare de 7,5 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SBF2-genet: SET binding factor 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sbf2

    Vancouver

    Dante Labs. SBF2-genet: SET binding factor 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sbf2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test