Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SLC12A6

solute carrier family 12 member 6

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q14
Koordinater
Kromosom 15: 34 229 784–34 337 781 (GRCh38)
Eksoner
26 eksoner over 108 kb
Protein
1 150 aminosyrer
Også kjent som
KCC3A, KCC3B
Tidligere symboler
KCC3, ACCPN
MANE Select-transkripsjon
ENST00000354181.8NM_001365088.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Charcot-Marie-Tooth-sykdom

      • Ett av 62 gener knyttet til den

        En gruppe arvelige perifere nevropatier som gir progressiv svakhet og atrofi i de distale musklene og tap av sensibilitet, hovedsakelig i føtter og hender.

        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Genetisk veiledning, undertypespesifikk oppfølging, fysioterapi, ortopediske hjelpemidler, unngåelse av nevrotoksiske legemidler, genspesifikke kliniske studier, overvåking for tilknyttede symptomer

    Slik er SLC12A6 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 15, med en parentes der SLC12A6 står. SLC12A6 og 13 gener i nærheten på kromosom 15, fra 33 783 783 til 34 783 782.Kromosom 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.333,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 MbRYR3: 33 310 947–33 866 121, fremover-strengRYR3AVEN: 33 836 372–34 075 155, bakover-strengAVENCHRM5: 33 968 260–34 067 458, fremover-strengCHRM5EMC7: 34 075 970–34 101 929, bakover-strengEMC7PGBD4: 34 102 083–34 108 686, fremover-strengPGBD4KATNBL1: 34 140 365–34 210 119, bakover-strengKATNBL1EMC4: 34 224 997–34 230 161, fremover-strengEMC4SLC12A6: 34 229 784–34 337 781, bakover-strengSLC12A6NOP10: 34 339 159–34 343 180, bakover-strengNOP10NUTM1: 34 343 315–34 357 737, fremover-strengNUTM1LPCAT4: 34 358 633–34 367 706, bakover-strengLPCAT4GOLGA8A: 34 378 935–34 437 851, bakover-strengGOLGA8AGOLGA8B: 34 525 084–34 588 503, bakover-strengGOLGA8BGJD2: 34 751 032–34 755 003, bakover-strengGJD2Diagram av SLC12A6: 26 eksoner på bakover-strengen til kromosom 15Ekson 26: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 34 229 784–34 233 972, 4 189 baserEkson 25: 34 235 181–34 235 314, 134 baserEkson 24: 34 236 015–34 236 199, 185 baserEkson 23: 34 236 708–34 236 815, 108 baserEkson 22: 34 237 419–34 237 550, 132 baserEkson 21: 34 238 232–34 238 401, 170 baserEkson 20: 34 238 965–34 239 160, 196 baserEkson 19: 34 240 661–34 240 829, 169 baserEkson 18: 34 241 233–34 241 337, 105 baserEkson 17: 34 242 102–34 242 221, 120 baserEkson 16: 34 243 974–34 244 072, 99 baserEkson 15: 34 245 285–34 245 403, 119 baserEkson 14: 34 245 693–34 245 867, 175 baserEkson 13: 34 250 298–34 250 355, 58 baserEkson 12: 34 250 631–34 250 729, 99 baserEkson 11: 34 250 899–34 251 057, 159 baserEkson 10: 34 252 170–34 252 384, 215 baserEkson 9: 34 254 348–34 254 589, 242 baserEkson 8: 34 255 262–34 255 392, 131 baserEkson 7: 34 256 229–34 256 283, 55 baserEkson 6: 34 257 642–34 257 788, 147 baserEkson 5: 34 258 813–34 258 944, 132 baserEkson 4: 34 260 926–34 261 020, 95 baserEkson 3: 34 275 345–34 275 389, 45 baserEkson 2: 34 336 410–34 336 752, 343 baserEkson 1: 34 337 332–34 337 781, 450 baser2625201510515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 8,1 kb av genets 108 kb, og 3 453 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test SLC12A6

    159

    posisjoner i SLC12A6 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 108 kb av SLC12A6, inkludert introner, og ikke bare de 8,1 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SLC12A6-genet: solute carrier family 12 member 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc12a6

    Vancouver

    Dante Labs. SLC12A6-genet: solute carrier family 12 member 6 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc12a6

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test