Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SBF1

SET binding factor 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q13.33
Koordinater
Kromosom 22: 50 445 000–50 475 035 (GRCh38)
Eksoner
41 eksoner over 30 kb
Protein
1 893 aminosyrer
Også kjent som
MTMR5, DENND7A
MANE Select-transkripsjon
ENST00000380817.8NM_002972.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Charcot-Marie-Tooth-sykdom

      • Ett av 62 gener knyttet til den

        En gruppe arvelige perifere nevropatier som gir progressiv svakhet og atrofi i de distale musklene og tap av sensibilitet, hovedsakelig i føtter og hender.

        • ClinGen vurderer koblingen som moderat
        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Genetisk veiledning, undertypespesifikk oppfølging, fysioterapi, ortopediske hjelpemidler, unngåelse av nevrotoksiske legemidler, genspesifikke kliniske studier, overvåking for tilknyttede symptomer

    Slik er SBF1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 22, med en parentes der SBF1 står. SBF1 og 32 gener i nærheten på kromosom 22, fra 49 960 018 til 50 960 017.Kromosom 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbPIM3: 49 956 491–49 991 795, fremover-strengPIM3IL17REL: 49 991 811–50 012 765, bakover-strengIL17RELTTLL8: 50 018 575–50 058 298, bakover-strengTTLL8MLC1: 50 059 391–50 085 969, bakover-strengMLC1MOV10L1: 50 090 002–50 161 690, fremover-strengMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, fremover-strengPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, fremover-strengTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, fremover-strengTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, bakover-strengHDAC10: 50 245 183–50 251 407, bakover-strengHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, bakover-strengMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, bakover-strengMAPK11PLXNB2: 50 274 976–50 307 695, bakover-strengPLXNB2DENND6B: 50 308 989–50 327 661, bakover-strengDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, fremover-strengPPP6R2SBF1: 50 445 000–50 475 035, bakover-strengSBF1ADM2: 50 481 516–50 486 440, fremover-strengADM2MIOX: 50 486 784–50 490 648, fremover-strengMIOXLMF2: 50 502 947–50 507 751, bakover-strengLMF2NCAPH2: 50 508 127–50 524 781, fremover-strengNCAPH2SCO2: 50 523 564–50 526 461, bakover-strengTYMP: 50 525 752–50 530 326, bakover-strengTYMPCIMAP1B: 50 529 710–50 532 590, bakover-strengKLHDC7B: 50 545 899–50 551 023, fremover-strengKLHDC7BSYCE3: 50 551 109–50 562 954, bakover-strengCPT1B: 50 567 624–50 578 681, bakover-strengCPT1BCHKB-CPT1B: 50 568 869–50 582 965, bakover-strengCHKB: 50 578 959–50 601 455, bakover-strengCHKBMAPK8IP2: 50 600 659–50 613 981, fremover-strengARSA: 50 622 754–50 628 177, bakover-strengARSASHANK3: 50 674 408–50 733 212, fremover-strengSHANK3ACR: 50 738 196–50 745 441, fremover-strengACRRABL2B: 50 767 491–50 783 760, bakover-strengRABL2BDiagram av SBF1: 41 eksoner på bakover-strengen til kromosom 22Ekson 40: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 33: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 41: 50 445 000–50 447 240, 2 241 baserEkson 40: 50 447 322–50 447 453, 132 baserEkson 39: 50 447 522–50 447 609, 88 baserEkson 38: 50 448 233–50 448 444, 212 baserEkson 37: 50 448 543–50 448 650, 108 baserEkson 36: 50 454 512–50 454 742, 231 baserEkson 35: 50 454 814–50 454 944, 131 baserEkson 34: 50 455 016–50 455 142, 127 baserEkson 33: 50 455 224–50 455 409, 186 baserEkson 32: 50 455 481–50 455 582, 102 baserEkson 31: 50 456 216–50 456 395, 180 baserEkson 30: 50 456 492–50 456 673, 182 baserEkson 29: 50 457 034–50 457 111, 78 baserEkson 28: 50 459 255–50 459 392, 138 baserEkson 27: 50 459 470–50 459 666, 197 baserEkson 26: 50 459 952–50 460 159, 208 baserEkson 25: 50 460 272–50 460 408, 137 baserEkson 24: 50 460 534–50 460 712, 179 baserEkson 23: 50 461 159–50 461 286, 128 baserEkson 22: 50 461 523–50 461 718, 196 baserEkson 21: 50 461 796–50 461 869, 74 baserEkson 20: 50 461 947–50 462 119, 173 baserEkson 19: 50 462 205–50 462 473, 269 baserEkson 18: 50 462 559–50 462 717, 159 baserEkson 17: 50 462 870–50 462 938, 69 baserEkson 16: 50 463 283–50 463 432, 150 baserEkson 15: 50 464 329–50 464 441, 113 baserEkson 14: 50 464 534–50 464 738, 205 baserEkson 13: 50 464 819–50 464 917, 99 baserEkson 12: 50 465 001–50 465 129, 129 baserEkson 11: 50 465 215–50 465 328, 114 baserEkson 10: 50 465 763–50 465 840, 78 baserEkson 9: 50 465 961–50 466 074, 114 baserEkson 8: 50 466 150–50 466 258, 109 baserEkson 7: 50 466 350–50 466 482, 133 baserEkson 6: 50 466 605–50 466 710, 106 baserEkson 5: 50 467 338–50 467 448, 111 baserEkson 4: 50 467 532–50 467 690, 159 baserEkson 3: 50 467 786–50 467 923, 138 baserEkson 2: 50 468 376–50 468 461, 86 baserEkson 1: 50 474 786–50 475 035, 250 baser4140353025201510515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 8 kb av genets 30 kb, og 5 682 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test SBF1

    8

    posisjoner i SBF1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 30 kb av SBF1, inkludert introner, og ikke bare de 8 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SBF1-genet: SET binding factor 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sbf1

    Vancouver

    Dante Labs. SBF1-genet: SET binding factor 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sbf1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test