Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ACTA1

actin alpha 1, skeletal muscle

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q42.13
Koordinater
Kromosom 1: 229 431 245–229 434 094 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 2,9 kb
Protein
377 aminosyrer
Også kjent som
NEM3
Tidligere symboler
ACTA
MANE Select-transkripsjon
ENST00000366684.7NM_001100.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødte myopatier

    • ACTA1-relatert myopati (alfa-aktinopati)

      Et spekter av medfødte og senere debuterende myopatier forårsaket av varianter i genet for skjelettmuskulaturens alfa-aktin, ACTA1, med svakhet, lav muskelspenning og pustevansker.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Nemalin myopati

      En medfødt myopati som kjennetegnes av stavformede strukturer i muskelfibrene, oftest forårsaket av NEB- eller ACTA1-varianter.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er ACTA1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Varianter med egen side
Kromosom 1, med en parentes der ACTA1 står. ACTA1 og 6 gener i nærheten på kromosom 1, fra 228 932 670 til 229 932 669.Kromosom 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44229 Mb229,2 Mb229,4 Mb229,6 Mb229,8 MbRAB4A: 229 271 062–229 307 213, fremover-strengRAB4ACCSAP: 229 321 011–229 343 294, bakover-strengCCSAPACTA1: 229 431 245–229 434 094, bakover-strengACTA1NUP133: 229 439 673–229 508 376, bakover-strengNUP133ABCB10: 229 516 582–229 559 034, bakover-strengABCB10TAF5L: 229 593 111–229 626 134, bakover-strengTAF5LURB2: 229 625 855–229 661 709, fremover-strengURB2Diagram av ACTA1: 7 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 7: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 58 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 229 431 245–229 431 642, 398 baser. 12 varianter med egen side i ekson 7. Vis demEkson 6: 229 431 721–229 431 902, 182 baser. 2 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 5: 229 431 994–229 432 185, 192 baser. 7 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 4: 229 432 270–229 432 431, 162 baser. 2 varianter med egen side i ekson 4. Vis demEkson 3: 229 432 556–229 432 880, 325 baser. 10 varianter med egen side i ekson 3. Vis demEkson 2: 229 432 987–229 433 127, 141 baser. 4 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 1: 229 434 004–229 434 094, 91 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,5 kb av genets 2,9 kb, og 1 134 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ACTA1

166

posisjoner i ACTA1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 2,9 kb av ACTA1, inkludert introner, og ikke bare de 1,5 kb med eksoner.

Varianter med egen side (39)

De ACTA1-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
c.617-5C>AIntron 4229 432 190Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.687G>CEkson 5229 432 115Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.990+1G>TIntron 6229 431 720Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
C376Fc.1127G>TEkson 7229 431 506Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
C376Sc.1127G>CEkson 7229 431 506Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
D13Ec.39C>AEkson 2229 433 077Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
D13Nc.37G>AEkson 2229 433 079Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
D58Nc.172G>AEkson 3229 432 838Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
D181Tfs*11c.541delEkson 4229 432 344Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
D290Hc.868G>CEkson 6229 431 843Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 39 ACTA1-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ACTA1-genet: actin alpha 1, skeletal muscle. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/acta1

Vancouver

Dante Labs. ACTA1-genet: actin alpha 1, skeletal muscle [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/acta1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test