AtlasGen
FLVCR1
FLVCR choline and heme transporter 1
- HGNC 24682↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000162769↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 28982↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1q32.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 212 858 275–212 899 363 (GRCh38)
- Eksoner
- 10 eksoner over 41,1 kb
- Protein
- 555 aminosyrer
- Også kjent som
- FLVCR, MFSD7B, PCA, SLC49A1
- Tidligere symboler
- AXPC1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000366971.9NM_014053.4
- Lokustype
- Proteinkodende
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
AtlasDenne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/flvcr1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes FLVCR1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Retinitis pigmentosa
- FLVCR1-relatert retinopati med eller uten ataksiAutosomal recessiv
En retinal dystrofi forårsaket av endringer i begge kopiene av FLVCR1, noen ganger med ataksi i bakre kolonne.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Bredere grupperinger
Autosomale recessive cerebellære ataksier (inkl. CANVAS og AVED)
- Autosomal recessiv cerebellær ataksiAutosomal recessiv
Ett av 57 gener knyttet til den
En gruppe recessivt arvede ataksier forårsaket av biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
▶Handlingsnytte
Ataksi med vitamin E-mangel (TTPA) kan behandles med vitamin E-tilskudd; andre former håndteres med fysioterapi og symptomlindrende behandling, og slektninger kan tilbys bærertesting.
Slik er FLVCR1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,9 kb av genets 41,1 kb, og 1 668 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av FLVCR1
2Lav
Hvor vanskelig FLVCR1 er å sekvensere med korte leser, av 100Hver stolpe er andelen av FLVCR1s eksonbaser i den typen vanskelige regioner. Poengsummen vekter dem etter hvor mye hver enkelt koster for et kortlest-kall: 0 når ingen base er i noen, 100 når hver base er i alle.
- KartleggbarhetStrekninger der 100 eller 250 bp lange leser ikke kan plasseres entydig, så et kall der kan mangle eller være feil. Vekt 35 %.0 %
- HomologiSegmentelle duplikasjoner: kopier andre steder i genomet, som paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Vekt 30 %.0 %
- RepetisjonerTandemrepetisjoner og serier av én base, som leser glir på og kanskje ikke spenner over. Vekt 15 %.5,2 %
- GC-innholdVinduer under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dekker tynt. Vekt 10 %.11 %
- ReferansedekningHull i referansesammenstillingen i nærheten, der det ikke finnes noen sekvens som leser kan justeres mot. Vekt 10 %.0 %
17
posisjoner i FLVCR1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte leser har vanskelig for å lese.
Et helt genom dekker alle 41,1 kb av FLVCR1, inkludert introner, og ikke bare de 5,9 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- AHI1Abelson helper integration site 1Deler 1 tilstand
- ANO10anoctamin 10Deler 1 tilstand
- ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxinDeler 1 tilstand
- ATG7autophagy related 7Deler 1 tilstand
- ATP8A2ATPase phospholipid transporting 8A2Deler 1 tilstand
- CA8carbonic anhydrase 8 (inactive)Deler 1 tilstand
- CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ADeler 1 tilstand
- CEP290centrosomal protein 290Deler 1 tilstand
- CEP41centrosomal protein 41Deler 1 tilstand
- COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7Deler 1 tilstand
- COQ8Acoenzyme Q8ADeler 1 tilstand
- CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Deler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til FLVCR1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene FLVCR1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Autism spectrum disorder
- Central sleep apnea
- Chorea
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Jerking
Vis 30 egenskaper til
- Mild global developmental delay
- Obstructive sleep apnea
- Pain insensitivity
- Profound global developmental delay
- Thin corpus callosum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ataxia
- Impaired proprioception
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Abnormal gait
- Abnormal peripheral nerve morphology by anatomical site
- Axonal degeneration
- Damage to nerves that sense feeling
- Epilepsy
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Abnormal sensory nerve conduction velocity
- Abnormality of the spinal cord
- Delayed ability to walk
- Delayed motor skills
- Dystonia
- Motor polyneuropathy
- Positive Romberg sign
- Self-mutilation
- Truncal titubation
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Hyperintensity of MRI T2 signal of the spinal cord
- Peripheral demyelination
- Sensory ataxia
- Wide based walk
Abnormality of limbs
- Absent shankbone
- Cleft hand
- Curvature of digit
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Notched outermost bone of the thumb
- Preaxial polydactyly
- Radial ray deficiency
- Talipes
Vis 3 egenskaper til
Abnormality of the eye
- Rod-cone dystrophy
- Cerebral visual impairment
- Difficulties with night vision
- Optic atrophy
- Pigmentary retinopathy
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual loss
- Clouding of the lens of the eye
Vis 3 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Her kommer dette fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
- Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.17-8666dff2.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). FLVCR1-genet: FLVCR choline and heme transporter 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/flvcr1
Dante Labs. FLVCR1-genet: FLVCR choline and heme transporter 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/flvcr1
AtlasÉn test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker