Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SCN2A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q24.3
Koordinater
Kromosom 2: 165 239 414–165 392 304 (GRCh38)
Eksoner
27 eksoner over 152,9 kb
Protein
2 005 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
Nav1.2, HBSCII, HBSCI
Tidligere symboler
SCN2A1, SCN2A2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000375437.7NM_001040142.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelige episodiske ataksier

    • Arvelig episodisk ataksiAutosomal dominant

      En gruppe dominant arvelige ataksier med anfall av balanseforstyrrelser, inkludert EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) og EA6 (SLC1A3).

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Episodisk ataksi type 2 responderer ofte på acetazolamid eller 4-aminopyridin, og unngåelse av kjente utløsere kan redusere antall anfall.

Bredere grupperinger

  • Epilepsi (fullstendig panel)

    • Epilepsi

      Ett av 171 gener knyttet til den

      En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Intellektuell funksjonsnedsettelse

    • Ett av 233 gener knyttet til den

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er SCN2A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der SCN2A står. SCN2A og 5 gener i nærheten på kromosom 2, fra 164 815 859 til 165 815 858.Kromosom 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 Mb165,8 MbCOBLL1: 164 653 624–164 843 679, bakover-strengCOBLL1SLC38A11: 164 894 354–164 955 632, bakover-strengSLC38A11SCN3A: 165 087 516–165 204 093, bakover-strengSCN3ASCN2A: 165 239 414–165 392 304, fremover-strengSCN2ACSRNP3: 165 469 647–165 689 407, fremover-strengCSRNP3GALNT3: 165 747 339–165 846 201, bakover-strengGALNT3Diagram av SCN2A: 27 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 2: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 38 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 70 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 165 239 414–165 239 640, 227 baserEkson 2: 165 295 773–165 296 090, 318 baserEkson 3: 165 297 017–165 297 135, 119 baserEkson 4: 165 307 848–165 307 937, 90 baserEkson 5: 165 308 666–165 308 794, 129 baserEkson 6: 165 309 352–165 309 443, 92 baserEkson 7: 165 310 323–165 310 595, 273 baserEkson 8: 165 312 025–165 312 088, 64 baserEkson 9: 165 313 620–165 313 761, 142 baserEkson 10: 165 313 902–165 314 108, 207 baserEkson 11: 165 315 471–165 315 758, 288 baserEkson 12: 165 323 156–165 323 500, 345 baserEkson 13: 165 326 852–165 326 984, 133 baserEkson 14: 165 331 330–165 331 568, 239 baserEkson 15: 165 342 296–165 342 469, 174 baserEkson 16: 165 344 555–165 344 911, 357 baserEkson 17: 165 354 192–165 354 671, 480 baserEkson 18: 165 365 143–165 365 263, 121 baserEkson 19: 165 367 217–165 367 371, 155 baserEkson 20: 165 370 126–165 370 299, 174 baserEkson 21: 165 373 225–165 373 347, 123 baserEkson 22: 165 374 685–165 374 966, 282 baserEkson 23: 165 377 597–165 377 650, 54 baserEkson 24: 165 380 592–165 380 729, 138 baserEkson 25: 165 381 093–165 381 197, 105 baserEkson 26: 165 386 746–165 387 016, 271 baserEkson 27: 165 388 629–165 392 304, 3 676 baser1510152025275′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,8 kb av genets 152,9 kb, og 6 018 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SCN2A

433

posisjoner i SCN2A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

36 av dem (8,3 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (36 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 152,9 kb av SCN2A, inkludert introner, og ikke bare de 8,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SCN2A-genet: sodium voltage-gated channel alpha subunit 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/scn2a

Vancouver

Dante Labs. SCN2A-genet: sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/scn2a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test