Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CADM3

cell adhesion molecule 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q23.2
Koordinater
Kromosom 1: 159 171 615–159 203 313 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 31,7 kb
Protein
398 aminosyrer
Også kjent som
BIgR, FLJ10698, TSLL1, NECL1, SynCAM3, Necl-1
Tidligere symboler
IGSF4B
MANE Select-transkripsjon
ENST00000368125.9NM_001127173.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Charcot-Marie-Tooth-sykdom

      • Ett av 62 gener knyttet til den

        En gruppe arvelige perifere nevropatier som gir progressiv svakhet og atrofi i de distale musklene og tap av sensibilitet, hovedsakelig i føtter og hender.

        • ClinGen vurderer koblingen som moderat
        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Genetisk veiledning, undertypespesifikk oppfølging, fysioterapi, ortopediske hjelpemidler, unngåelse av nevrotoksiske legemidler, genspesifikke kliniske studier, overvåking for tilknyttede symptomer

    Slik er CADM3 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    Kromosom 1, med en parentes der CADM3 står. CADM3 og 17 gener i nærheten på kromosom 1, fra 158 687 464 til 159 687 463.Kromosom 11q23.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44158,8 Mb159 Mb159,2 Mb159,4 Mb159,6 MbOR6K2: 158 699 678–158 700 652, bakover-strengOR6K2OR6K3: 158 716 327–158 720 720, bakover-strengOR6K3OR6N1: 158 747 814–158 772 195, bakover-strengOR6N1OR6K6: 158 754 720–158 755 891, fremover-strengOR6K6OR6N2: 158 774 222–158 781 204, bakover-strengOR6N2MNDA: 158 802 264–158 849 517, fremover-strengMNDAPYHIN1: 158 930 779–158 977 059, fremover-strengPYHIN1IFI16: 158 999 938–159 055 156, fremover-strengIFI16PYDC5: 158 999 971–159 002 751, bakover-strengPYDC5AIM2: 159 056 129–159 188 222, bakover-strengAIM2CADM3: 159 171 615–159 203 313, fremover-strengCADM3ACKR1: 159 204 568–159 206 500, fremover-strengACKR1FCER1A: 159 289 714–159 308 224, fremover-strengFCER1AOR10J3: 159 313 720–159 314 659, bakover-strengOR10J3OR10J4: 159 432 204–159 433 138, fremover-strengOR10J4OR10J1: 159 437 845–159 443 078, fremover-strengOR10J1OR10J5: 159 535 078–159 536 007, bakover-strengOR10J5APCS: 159 587 818–159 602 430, fremover-strengAPCSDiagram av CADM3: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 159 171 615–159 171 853, 239 baserEkson 2: 159 191 936–159 192 076, 141 baserEkson 3: 159 192 578–159 192 730, 153 baserEkson 4: 159 193 423–159 193 560, 138 baserEkson 5: 159 193 870–159 194 040, 171 baserEkson 6: 159 196 364–159 196 454, 91 baserEkson 7: 159 196 891–159 197 060, 170 baserEkson 8: 159 199 751–159 199 876, 126 baserEkson 9: 159 200 804–159 203 313, 2 510 baser1246895′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 3,7 kb av genets 31,7 kb, og 1 197 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test CADM3

    1

    posisjon i CADM3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 31,7 kb av CADM3, inkludert introner, og ikke bare de 3,7 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). CADM3-genet: cell adhesion molecule 3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cadm3

    Vancouver

    Dante Labs. CADM3-genet: cell adhesion molecule 3 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cadm3

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test