Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RYR1

ryanodine receptor 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.2
Koordinater
Kromosom 19: 38 433 691–38 587 564 (GRCh38)
Eksoner
106 eksoner over 153,9 kb
Protein
5 038 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
RYR, PPP1R137
Tidligere symboler
MHS, MHS1, CCO
MANE Select-transkripsjon
ENST00000359596.8NM_000540.3
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Medfødte myopatier

    • RYR1-relatert myopati

      Muskelsykdommer forårsaket av RYR1-varianter, inkludert central core- og multi-minicore-sykdom, fra mild svakhet til alvorlig medfødt myopati.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Personer med RYR1-varianter kan ha risiko for malign hypertermi, så anestesilegen din bør få vite dette før enhver operasjon.

  • Mottakelighet for malign hypertermi

    • Autosomal dominant

      En arvelig muskelsykdom, hovedsakelig forårsaket av endringer i RYR1 eller CACNA1S, der flyktige anestesigasser eller suksametonium kan utløse en rask stigning i kroppstemperatur, muskelstivhet og muskelnedbrytning.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      Hvis du forteller anestesilegen om dette, kan det brukes anestesi som ikke utløser reaksjonen, noe som i stor grad forebygger reaksjoner. Slektninger kan også være i risikosonen.

  • Myofibrillære myopatier

    • Myofibrillær myopati

      En gruppe muskelsykdommer der den sammentrekkende strukturen i muskelfibrene brytes ned. Årsaken er gener som DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC og BAG3.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Fordi hjertet ofte er involvert, anbefales regelmessige hjertekontroller (for eksempel EKG og ekkokardiografi), også uten symptomer.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er RYR1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 19, med en parentes der RYR1 står. RYR1 og 33 gener i nærheten på kromosom 19, fra 38 010 628 til 39 010 627.Kromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4338,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 MbSIPA1L3: 37 907 200–38 208 369, fremover-strengSIPA1L3DPF1: 38 211 006–38 229 729, bakover-strengDPF1SPINT2: 38 244 035–38 292 615, fremover-strengSPINT2PPP1R14A: 38 250 856–38 256 615, bakover-streng: 38 289 151–38 304 910, fremover-strengYIF1B: 38 303 558–38 317 273, bakover-strengYIF1BC19orf33: 38 304 158–38 305 011, fremover-strengC19orf33KCNK6: 38 319 813–38 333 553, fremover-strengKCNK6CATSPERG: 38 335 775–38 370 943, fremover-strengPSMD8: 38 374 563–38 383 850, fremover-strengGGN: 38 384 267–38 388 274, bakover-strengGGNSPRED3: 38 388 421–38 399 588, fremover-strengSPRED3TSLIG3C: 38 403 093–38 409 088, fremover-strengTSLIG3CRASGRP4: 38 409 051–38 426 305, bakover-strengRASGRP4RYR1: 38 433 691–38 587 564, fremover-strengRYR1MAP4K1: 38 587 641–38 619 161, bakover-strengMAP4K1EIF3K: 38 619 055–38 636 959, fremover-strengEIF3KACTN4: 38 647 515–38 731 589, fremover-strengACTN4CAPN12: 38 730 187–38 769 904, bakover-strengCAPN12LGALS7: 38 770 968–38 773 542, bakover-strengLGALS7LGALS7B: 38 789 191–38 791 754, fremover-strengLGALS7BLGALS4: 38 801 671–38 813 070, bakover-strengLGALS4ECH1: 38 815 415–38 831 874, bakover-strengECH1: 38 817 471–38 840 178, bakover-strengHNRNPL: 38 836 370–38 852 347, bakover-strengRINL: 38 867 830–38 878 275, bakover-strengRINLSIRT2: 38 878 555–38 900 501, bakover-strengSIRT2NFKBIB: 38 899 700–38 908 893, fremover-strengNFKBIBCCER2: 38 908 980–38 912 252, bakover-strengCCER2SARS2: 38 915 265–38 930 779, bakover-strengSARS2: 38 915 404–38 949 855, bakover-strengMRPS12: 38 930 917–38 937 406, fremover-strengFBXO17: 38 941 401–38 976 773, bakover-strengFBXO27: 38 990 714–39 033 773, bakover-strengFBXO27Diagram av RYR1: 106 eksoner på fremover-strengen til kromosom 19Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 28: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 30: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 32: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 33: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 39: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 41: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 42: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 43: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 44: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 45: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 46: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 47: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 48: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 49: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 50: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 51: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 53: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 54: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 55: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 57: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 58: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 59: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 61: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 63: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 65: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 66: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 67: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 68: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 70: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 71: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 72: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 73: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 74: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 75: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 79: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 82: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 84: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 85: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 87: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 88: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 89: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 90: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 91: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 93: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 94: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 95: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 98: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 99: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 100: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 101: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 102: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 103: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 104: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 105: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 106: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 38 433 691–38 433 874, 184 baser. 1 variant med egen side i ekson 1. Vis demEkson 2: 38 440 745–38 440 864, 120 baser. 3 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 3: 38 442 349–38 442 453, 105 baser. 1 variant med egen side i ekson 3. Vis demEkson 4: 38 443 558–38 443 632, 75 baser. 1 variant med egen side i ekson 4. Vis demEkson 5: 38 443 718–38 443 796, 79 baserEkson 6: 38 444 149–38 444 261, 113 baser. 6 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 7: 38 444 584–38 444 677, 94 baserEkson 8: 38 446 472–38 446 565, 94 baserEkson 9: 38 446 694–38 446 768, 75 baser. 2 varianter med egen side i ekson 9. Vis demEkson 10: 38 448 355–38 448 511, 157 baserEkson 11: 38 448 649–38 448 813, 165 baser. 4 varianter med egen side i ekson 11. Vis demEkson 12: 38 451 764–38 451 885, 122 baser. 3 varianter med egen side i ekson 12. Vis demEkson 13: 38 452 819–38 453 014, 196 baser. 2 varianter med egen side i ekson 13. Vis demEkson 14: 38 455 235–38 455 370, 136 baser. 2 varianter med egen side i ekson 14. Vis demEkson 15: 38 455 451–38 455 546, 96 baser. 7 varianter med egen side i ekson 15. Vis demEkson 16: 38 455 633–38 455 751, 119 baserEkson 17: 38 457 497–38 457 630, 134 baser. 3 varianter med egen side i ekson 17. Vis demEkson 18: 38 458 051–38 458 292, 242 baserEkson 19: 38 459 146–38 459 338, 193 baserEkson 20: 38 460 375–38 460 591, 217 baser. 2 varianter med egen side i ekson 20. Vis demEkson 21: 38 463 423–38 463 527, 105 baserEkson 22: 38 463 747–38 463 850, 104 baserEkson 23: 38 464 639–38 464 722, 84 baserEkson 24: 38 466 091–38 466 398, 308 baser. 2 varianter med egen side i ekson 24. Vis demEkson 25: 38 467 610–38 467 812, 203 baserEkson 26: 38 468 966–38 469 140, 175 baser. 1 variant med egen side i ekson 26. Vis demEkson 27: 38 469 305–38 469 513, 209 baserEkson 28: 38 473 377–38 473 771, 395 baserEkson 29: 38 475 318–38 475 450, 133 baser. 1 variant med egen side i ekson 29. Vis demEkson 30: 38 477 710–38 477 870, 161 baserEkson 31: 38 478 435–38 478 600, 166 baserEkson 32: 38 483 027–38 483 113, 87 baserEkson 33: 38 483 290–38 483 516, 227 baser. 1 variant med egen side i ekson 33. Vis demEkson 34: 38 485 590–38 486 202, 613 baser. 3 varianter med egen side i ekson 34. Vis demEkson 35: 38 489 177–38 489 443, 267 baserEkson 36: 38 490 076–38 490 276, 201 baserEkson 37: 38 490 621–38 490 732, 112 baserEkson 38: 38 492 490–38 492 636, 147 baserEkson 39: 38 494 352–38 494 625, 274 baser. 7 varianter med egen side i ekson 39. Vis demEkson 40: 38 496 215–38 496 329, 115 baser. 3 varianter med egen side i ekson 40. Vis demEkson 41: 38 496 409–38 496 541, 133 baser. 2 varianter med egen side i ekson 41. Vis demEkson 42: 38 496 860–38 496 954, 95 baser. 2 varianter med egen side i ekson 42. Vis demEkson 43: 38 499 108–38 499 243, 136 baser. 2 varianter med egen side i ekson 43. Vis demEkson 44: 38 499 635–38 499 821, 187 baser. 11 varianter med egen side i ekson 44. Vis demEkson 45: 38 499 908–38 500 016, 109 baser. 9 varianter med egen side i ekson 45. Vis demEkson 46: 38 500 606–38 500 726, 121 baser. 6 varianter med egen side i ekson 46. Vis demEkson 47: 38 500 821–38 500 990, 170 baser. 3 varianter med egen side i ekson 47. Vis demEkson 48: 38 502 507–38 502 727, 221 baserEkson 49: 38 502 880–38 502 970, 91 baser. 1 variant med egen side i ekson 49. Vis demEkson 50: 38 504 220–38 504 360, 141 baser. 1 variant med egen side i ekson 50. Vis demEkson 51: 38 504 748–38 504 911, 164 baser. 3 varianter med egen side i ekson 51. Vis demEkson 52: 38 505 003–38 505 081, 79 baserEkson 53: 38 505 309–38 505 398, 90 baser. 1 variant med egen side i ekson 53. Vis demEkson 54: 38 505 806–38 505 946, 141 baserEkson 55: 38 506 303–38 506 377, 75 baserEkson 56: 38 506 471–38 506 546, 76 baserEkson 57: 38 506 829–38 506 952, 124 baserEkson 58: 38 507 712–38 507 827, 116 baser. 1 variant med egen side i ekson 58. Vis demEkson 59: 38 510 498–38 510 565, 68 baserEkson 60: 38 510 660–38 510 781, 122 baserEkson 61: 38 511 561–38 511 610, 50 baserEkson 62: 38 512 072–38 512 132, 61 baserEkson 63: 38 512 245–38 512 483, 239 baser. 1 variant med egen side i ekson 63. Vis demEkson 64: 38 515 026–38 515 107, 82 baserEkson 65: 38 516 087–38 516 217, 131 baserEkson 66: 38 517 359–38 517 691, 333 baser. 1 variant med egen side i ekson 66. Vis demEkson 67: 38 519 214–38 519 454, 241 baser. 2 varianter med egen side i ekson 67. Vis demEkson 68: 38 523 028–38 523 115, 88 baserEkson 69: 38 523 217–38 523 309, 93 baserEkson 70: 38 523 915–38 523 929, 15 baserEkson 71: 38 525 332–38 525 502, 171 baserEkson 72: 38 526 993–38 527 052, 60 baser. 1 variant med egen side i ekson 72. Vis demEkson 73: 38 527 647–38 527 784, 138 baserEkson 74: 38 528 306–38 528 418, 113 baserEkson 75: 38 528 599–38 528 695, 97 baserEkson 76: 38 528 951–38 529 057, 107 baserEkson 77: 38 532 490–38 532 541, 52 baserEkson 78: 38 532 671–38 532 736, 66 baserEkson 79: 38 534 720–38 534 819, 100 baser. 1 variant med egen side i ekson 79. Vis demEkson 80: 38 535 141–38 535 220, 80 baserEkson 81: 38 535 316–38 535 392, 77 baserEkson 82: 38 535 997–38 536 070, 74 baserEkson 83: 38 536 750–38 536 767, 18 baserEkson 84: 38 537 880–38 537 960, 81 baserEkson 85: 38 543 347–38 543 435, 89 baser. 2 varianter med egen side i ekson 85. Vis demEkson 86: 38 543 532–38 543 660, 129 baserEkson 87: 38 543 771–38 543 875, 105 baser. 2 varianter med egen side i ekson 87. Vis demEkson 88: 38 546 445–38 546 526, 82 baser. 1 variant med egen side i ekson 88. Vis demEkson 89: 38 548 233–38 548 420, 188 baser. 1 variant med egen side i ekson 89. Vis demEkson 90: 38 561 113–38 561 454, 342 baser. 1 variant med egen side i ekson 90. Vis demEkson 91: 38 564 959–38 565 771, 813 baser. 3 varianter med egen side i ekson 91. Vis demEkson 92: 38 566 911–38 566 987, 77 baserEkson 93: 38 567 773–38 567 917, 145 baser. 1 variant med egen side i ekson 93. Vis demEkson 94: 38 570 607–38 570 693, 87 baserEkson 95: 38 572 019–38 572 270, 252 baser. 1 variant med egen side i ekson 95. Vis demEkson 96: 38 573 177–38 573 307, 131 baserEkson 97: 38 575 919–38 575 961, 43 baserEkson 98: 38 577 918–38 578 048, 131 baser. 2 varianter med egen side i ekson 98. Vis demEkson 99: 38 578 144–38 578 204, 61 baserEkson 100: 38 579 982–38 580 128, 147 baser. 2 varianter med egen side i ekson 100. Vis demEkson 101: 38 580 370–38 580 504, 135 baser. 5 varianter med egen side i ekson 101. Vis demEkson 102: 38 584 943–38 585 099, 157 baser. 4 varianter med egen side i ekson 102. Vis demEkson 103: 38 585 938–38 586 002, 65 baser. 1 variant med egen side i ekson 103. Vis demEkson 104: 38 586 091–38 586 191, 101 baser. 2 varianter med egen side i ekson 104. Vis demEkson 105: 38 586 525–38 586 576, 52 baser. 1 variant med egen side i ekson 105. Vis demEkson 106: 38 587 325–38 587 564, 240 baser11020304050607080901001065′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 15,4 kb av genets 153,9 kb, og 15 117 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RYR1

359

posisjoner i RYR1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 153,9 kb av RYR1, inkludert introner, og ikke bare de 15,4 kb med eksoner.

Varianter med egen side (141)

De RYR1-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A152Dc.455C>AEkson 638 444 179Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A2200Vc.6599C>TEkson 4038 496 265Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A2350Tc.7048G>AEkson 4438 499 655Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A2428Tc.7282G>AEkson 4538 499 975Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A2437Vc.7310C>TEkson 4538 500 003Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A4338Gfs*238c.13013_13032delEkson 9138 565 341Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.742G>CEkson 938 446 710Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.958-2_958delIntron 1038 448 646Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.1021G>CEkson 1138 448 712Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.1925+1G>CIntron 1738 457 631Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 141 RYR1-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RYR1-genet: ryanodine receptor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ryr1

Vancouver

Dante Labs. RYR1-genet: ryanodine receptor 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ryr1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test