Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

XRCC1

X-ray repair cross complementing 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.31
Koordinater
Kromosom 19: 43 543 311–43 575 527 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 32,2 kb
Protein
633 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Tidligere symboler
RCC
MANE Select-transkripsjon
ENST00000262887.10NM_006297.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Autosomale recessive cerebellære ataksier (inkl. CANVAS og AVED)

      • Autosomal recessiv cerebellær ataksiAutosomal recessiv

        Ett av 57 gener knyttet til den

        En gruppe recessivt arvede ataksier forårsaket av biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Ataksi med vitamin E-mangel (TTPA) kan behandles med vitamin E-tilskudd; andre former håndteres med fysioterapi og symptomlindrende behandling, og slektninger kan tilbys bærertesting.

    Arv

    Autosomal recessiv
    Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

    Slik er XRCC1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 19, med en parentes der XRCC1 står. XRCC1 og 31 gener i nærheten på kromosom 19, fra 43 059 419 til 44 059 418.Kromosom 1919q13.31p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPSG2: 43 032 685–43 083 045, bakover-strengPSG2PSG5: 43 159 949–43 186 600, bakover-strengPSG5PSG4: 43 180 630–43 207 299, bakover-strengPSG4PSG9: 43 211 791–43 269 563, bakover-strengPSG9CD177: 43 353 686–43 364 397, fremover-strengCD177TEX101: 43 401 496–43 418 613, fremover-strengTEX101LYPD3: 43 460 787–43 465 608, bakover-strengLYPD3PHLDB3: 43 473 625–43 505 301, bakover-strengPHLDB3ETHE1: 43 506 713–43 527 259, bakover-strengETHE1ZNF575: 43 525 497–43 541 813, fremover-strengZNF575XRCC1: 43 543 311–43 575 527, bakover-strengXRCC1: 43 554 692–43 593 036, bakover-strengPINLYP: 43 575 801–43 583 964, fremover-strengPINLYPIRGQ: 43 584 367–43 596 150, bakover-strengIRGQZNF576: 43 593 805–43 601 189, fremover-strengSRRM5: 43 596 617–43 614 498, fremover-strengZNF428: 43 607 223–43 619 914, bakover-strengCADM4: 43 622 055–43 639 858, bakover-strengPLAUR: 43 645 672–43 670 547, bakover-strengPLAURIRGC: 43 716 076–43 720 021, fremover-strengIRGCSMG9: 43 727 983–43 755 605, bakover-strengSMG9KCNN4: 43 766 517–43 781 262, bakover-strengKCNN4LYPD5: 43 785 874–43 827 206, bakover-strengLYPD5ZNF283: 43 827 297–43 852 017, fremover-strengZNF283ZNF404: 43 864 321–43 901 831, bakover-strengZNF404ZNF45: 43 910 549–43 935 306, bakover-strengZNF45ZNF221: 43 951 204–43 972 739, fremover-strengZNF221ZNF155: 43 967 862–43 998 326, fremover-strengZNF155ZNF230: 44 002 934–44 013 924, fremover-strengZNF230ZNF222: 44 025 326–44 033 222, fremover-strengZNF222: 44 025 354–44 087 318, fremover-strengZNF223: 44 051 367–44 069 308, fremover-strengZNF223Diagram av XRCC1: 17 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 43 543 311–43 543 505, 195 baserEkson 16: 43 543 612–43 543 687, 76 baserEkson 15: 43 544 144–43 544 234, 91 baserEkson 14: 43 545 818–43 545 957, 140 baserEkson 13: 43 546 052–43 546 106, 55 baserEkson 12: 43 546 595–43 546 727, 133 baserEkson 11: 43 546 884–43 546 977, 94 baserEkson 10: 43 551 571–43 551 687, 117 baserEkson 9: 43 552 017–43 552 275, 259 baserEkson 8: 43 552 797–43 552 908, 112 baserEkson 7: 43 552 982–43 553 091, 110 baserEkson 6: 43 553 401–43 553 512, 112 baserEkson 5: 43 553 609–43 553 683, 75 baserEkson 4: 43 554 646–43 554 804, 159 baserEkson 3: 43 560 910–43 561 020, 111 baserEkson 2: 43 574 910–43 575 002, 93 baserEkson 1: 43 575 408–43 575 527, 120 baser171510515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 32,2 kb, og 1 902 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test XRCC1

    2

    posisjoner i XRCC1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 32,2 kb av XRCC1, inkludert introner, og ikke bare de 2,1 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). XRCC1-genet: X-ray repair cross complementing 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/xrcc1

    Vancouver

    Dante Labs. XRCC1-genet: X-ray repair cross complementing 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/xrcc1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test