Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CRPPA

CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7p21.2
Koordinater
Kromosom 7: 16 087 525–16 421 538 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 334 kb
Protein
451 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
hCG_1745121, IspD, Nip
Tidligere symboler
ISPD
MANE Select-transkripsjon
ENST00000407010.7NM_001101426.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Medfødte muskeldystrofier

    • Medfødt muskeldystrofi

      En gruppe muskeldystrofier med debut ved fødselen eller i spedbarnsalderen, inkludert dystroglykanopatier (som FKRP-, FKTN- og POMT1/2-relaterte former).

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • Alfa-distroglykanopatierAutosomal recessiv

      Muskelsykdommer forårsaket av feil festing av sukker (O-mannosylering) til alfa-distroglykan, fra alvorlig medfødt muskeldystrofi med påvirkning av hjerne og øyne til mildere svakhet i extremitetsbeltene; omtales også mer detaljert i rapporten om medfødte muskeldystrofier.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

      Ett av 98 gener knyttet til den

      En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er CRPPA bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der CRPPA står. CRPPA og 5 gener i nærheten på kromosom 7, fra 15 753 511 til 16 755 552.Kromosom 77p21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.315,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbCRPPA: 16 087 525–16 421 538, bakover-strengCRPPASOSTDC1: 16 460 622–16 530 580, bakover-strengSOSTDC1LRRC72: 16 526 825–16 581 568, fremover-strengLRRC72ANKMY2: 16 599 779–16 645 841, bakover-strengANKMY2BZW2: 16 644 653–16 706 771, fremover-strengBZW2TSPAN13: 16 753 727–16 784 652, fremover-strengTSPAN13Diagram av CRPPA: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 9: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 16 087 525–16 091 799, 4 275 baserEkson 9: 16 216 066–16 216 197, 132 baserEkson 8: 16 258 390–16 258 482, 93 baserEkson 7: 16 258 920–16 259 012, 93 baserEkson 6: 16 278 129–16 278 226, 98 baserEkson 5: 16 301 421–16 301 466, 46 baserEkson 4: 16 308 523–16 308 627, 105 baserEkson 3: 16 376 092–16 376 241, 150 baserEkson 2: 16 406 061–16 406 337, 277 baserEkson 1: 16 421 066–16 421 538, 473 baser10864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,7 kb av genets 334 kb, og 1 356 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CRPPA

40

posisjoner i CRPPA der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 334 kb av CRPPA, inkludert introner, og ikke bare de 5,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CRPPA-genet: CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/crppa

Vancouver

Dante Labs. CRPPA-genet: CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/crppa

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test