Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PRORP

protein only RNase P catalytic subunit

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q13.2
Koordinater
Kromosom 14: 35 122 552–35 277 622 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 155,1 kb
Protein
583 aminosyrer
Også kjent som
MRPP3
Tidligere symboler
KIAA0391
MANE Select-transkripsjon
ENST00000534898.9NM_014672.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær mitokondriesykdom

    • Kombinert mangel på oksidativ fosforylering

      Sykdommer, vanligvis forårsaket av kjernegener som er involvert i produksjonen av mitokondrielle proteiner. De reduserer flere respirasjonskjede-komplekser samtidig og gir ofte alvorlig sykdom i flere organsystemer i barndommen.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging og støttende behandling.

Slik er PRORP bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 14, med en parentes der PRORP står. PRORP og 10 gener i nærheten på kromosom 14, fra 34 700 087 til 35 700 086.Kromosom 1414q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3334,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 MbCFL2: 34 707 001–34 714 946, bakover-strengCFL2BAZ1A: 34 752 028–34 875 647, bakover-strengBAZ1ASRP54: 34 981 957–35 029 686, fremover-strengSRP54FAM177A1: 35 045 117–35 116 630, fremover-strengFAM177A1PPP2R3C: 35 085 467–35 122 547, bakover-strengPPP2R3C: 35 122 549–35 317 474, fremover-strengPRORP: 35 122 552–35 277 622, fremover-strengPRORPPSMA6: 35 278 596–35 318 734, fremover-strengPSMA6NFKBIA: 35 401 079–35 404 749, bakover-strengNFKBIAINSM2: 35 534 164–35 537 054, fremover-strengINSM2RALGAPA1: 35 538 352–35 809 325, bakover-strengRALGAPA1Diagram av PRORP: 8 eksoner på fremover-strengen til kromosom 14Ekson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 35 122 552–35 122 635, 84 baserEkson 2: 35 122 952–35 124 231, 1 280 baserEkson 3: 35 126 735–35 126 782, 48 baserEkson 4: 35 127 479–35 127 611, 133 baserEkson 5: 35 180 670–35 180 777, 108 baserEkson 6: 35 266 727–35 266 875, 149 baserEkson 7: 35 270 401–35 270 596, 196 baserEkson 8: 35 273 435–35 277 622, 4 188 baser1585′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,2 kb av genets 155,1 kb, og 1 752 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PRORP

2

posisjoner i PRORP der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 155,1 kb av PRORP, inkludert introner, og ikke bare de 6,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PRORP-genet: protein only RNase P catalytic subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/prorp

Vancouver

Dante Labs. PRORP-genet: protein only RNase P catalytic subunit [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/prorp

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test