Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FKRP

fukutin related protein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.32
Koordinater
Kromosom 19: 46 746 057–46 758 575 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 12,5 kb
Protein
495 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
LGMD2I, MDC1C, FKTR
MANE Select-transkripsjon
ENST00000318584.10NM_024301.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Medfødte muskeldystrofier

    • Medfødt muskeldystrofi

      En gruppe muskeldystrofier med debut ved fødselen eller i spedbarnsalderen, inkludert dystroglykanopatier (som FKRP-, FKTN- og POMT1/2-relaterte former).

      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • Alfa-distroglykanopatierAutosomal recessiv

      Muskelsykdommer forårsaket av feil festing av sukker (O-mannosylering) til alfa-distroglykan, fra alvorlig medfødt muskeldystrofi med påvirkning av hjerne og øyne til mildere svakhet i extremitetsbeltene; omtales også mer detaljert i rapporten om medfødte muskeldystrofier.

      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

      Ett av 98 gener knyttet til den

      En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 8 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Gördelmuskeldystrofi

    • Gördelmuskeldystrofi defineres som en samling av mange undertyper med ulike arvemønstre (der også grunnlaget for diagnose varierer). Bærere av varianter knyttet til sykdommen bør søke veiledning hos en spesialist i muskel- og skjelettsykdommer for en endelig diagnose.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er FKRP bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der FKRP står. FKRP og 20 gener i nærheten på kromosom 19, fra 46 252 316 til 47 252 315.Kromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbHIF3A: 46 297 026–46 343 433, fremover-strengHIF3APPP5C: 46 346 994–46 393 000, fremover-strengPPP5CCCDC8: 46 410 329–46 413 564, bakover-strengCCDC8PNMA8C: 46 424 697–46 428 936, bakover-strengPNMA8CPNMA8A: 46 466 491–46 471 572, bakover-strengPNMA8APNMA8B: 46 486 906–46 495 879, bakover-strengPNMA8BCALM3: 46 601 074–46 610 795, fremover-strengCALM3PTGIR: 46 618 550–46 625 534, bakover-strengPTGIRGNG8: 46 633 947–46 639 623, bakover-strengGNG8DACT3: 46 646 872–46 661 199, bakover-strengDACT3PRKD2: 46 673 661–46 717 144, bakover-strengPRKD2STRN4: 46 719 507–46 746 994, bakover-strengSTRN4FKRP: 46 746 057–46 758 575, fremover-strengFKRPSLC1A5: 46 758 394–46 788 617, bakover-strengSLC1A5AP2S1: 46 838 136–46 850 962, bakover-strengAP2S1ARHGAP35: 46 860 433–47 005 077, fremover-strengARHGAP35NPAS1: 47 019 474–47 047 242, fremover-strengNPAS1TMEM160: 47 045 909–47 048 650, bakover-strengTMEM160ZC3H4: 47 064 187–47 113 776, bakover-strengZC3H4SAE1: 47 113 274–47 210 636, fremover-strengSAE1BBC3: 47 220 822–47 233 019, bakover-strengBBC3Diagram av FKRP: 4 eksoner på fremover-strengen til kromosom 19Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 192 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 46 746 057–46 746 090, 34 baserEkson 2: 46 748 027–46 748 088, 62 baserEkson 3: 46 748 515–46 748 665, 151 baserEkson 4: 46 755 412–46 758 575, 3 164 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,4 kb av genets 12,5 kb, og 1 488 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test FKRP

194

posisjoner i FKRP der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 12,5 kb av FKRP, inkludert introner, og ikke bare de 3,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FKRP-genet: fukutin related protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fkrp

Vancouver

Dante Labs. FKRP-genet: fukutin related protein [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fkrp

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test