Gen
ISCU
iron-sulfur cluster assembly enzyme
- HGNC 29882↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000136003↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 23479↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 12q23.3
- Koordinater
- Kromosom 12: 108 562 596–108 569 368 (GRCh38)
- Eksoner
- 5 eksoner over 6,8 kb
- Protein
- 167 aminosyrer
- Også kjent som
- ISU2, hnifU
- Tidligere symboler
- NIFUN
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000311893.14NM_213595.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les ISCU og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser ISCU ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er ISCU bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1 kb av genets 6,8 kb, og 504 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test ISCU
1
posisjon i ISCU der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 6,8 kb av ISCU, inkludert introner, og ikke bare de 1 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til ISCU
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ISCU kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ISCU-genet: iron-sulfur cluster assembly enzyme. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/iscu
Dante Labs. ISCU-genet: iron-sulfur cluster assembly enzyme [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/iscu
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker