Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GUK1

guanylate kinase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q42.13
Koordinater
Kromosom 1: 228 140 279–228 148 951 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 8,7 kb
Protein
218 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000453943.6NM_001159390.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær mitokondriesykdom

    • Syndrom med mangel på mitokondrielt DNA

      Forårsaket av varianter i kjernegener som POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B og SUCLA2. Disse reduserer mengden mitokondrielt DNA og kan gi muskel-, lever- eller hjernesykdom.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite dette gir direkte handlingsgrunnlag: valproat må unngås ved POLG-sykdom på grunn av risikoen for dødelig leversvikt, og ved TK2-mangel finnes det en nukleosidbehandling.

Slik er GUK1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
Kromosom 1, med en parentes der GUK1 står. GUK1 og 18 gener i nærheten på kromosom 1, fra 227 644 615 til 228 644 614.Kromosom 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44227,8 Mb228 Mb228,2 Mb228,4 Mb228,6 MbZNF678: 227 542 091–227 679 669, fremover-strengZNF678SNAP47: 227 728 200–227 781 826, fremover-strengSNAP47JMJD4: 227 730 412–227 735 413, bakover-strengJMJD4PRSS38: 227 815 675–227 846 478, fremover-strengPRSS38WNT9A: 227 918 656–227 947 939, bakover-strengWNT9AWNT3A: 228 006 924–228 061 328, fremover-strengWNT3AARF1: 228 081 841–228 099 212, fremover-strengARF1C1orf35: 228 099 030–228 105 411, bakover-strengC1orf35MRPL55: 228 105 949–228 109 358, bakover-strengMRPL55GUK1: 228 140 279–228 148 951, fremover-strengGUK1GJC2: 228 149 891–228 159 826, fremover-strengGJC2IBA57: 228 165 777–228 182 257, fremover-strengIBA57OBSCN: 228 208 026–228 378 876, fremover-strengOBSCNTRIM11: 228 393 672–228 406 841, bakover-strengTRIM11TRIM17: 228 406 860–228 416 902, bakover-strengTRIM17H3-4: 228 424 845–228 425 360, bakover-strengH3-4H2AC25: 228 434 777–228 457 873, bakover-strengH2AC25H2BC26: 228 458 103–228 463 104, fremover-strengRNF187: 228 487 357–228 499 899, fremover-strengRNF187Diagram av GUK1: 8 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 1: 228 140 279–228 140 363, 85 baserEkson 2: 228 145 511–228 145 624, 114 baserEkson 3: 228 146 026–228 146 067, 42 baserEkson 4: 228 146 842–228 146 938, 97 baserEkson 5: 228 147 406–228 147 544, 139 baserEkson 6: 228 147 615–228 147 699, 85 baserEkson 7: 228 148 371–228 148 456, 86 baserEkson 8: 228 148 665–228 148 951, 287 baser123456785′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,9 kb av genets 8,7 kb, og 657 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GUK1

1

posisjon i GUK1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 8,7 kb av GUK1, inkludert introner, og ikke bare de 0,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GUK1-genet: guanylate kinase 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/guk1

Vancouver

Dante Labs. GUK1-genet: guanylate kinase 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/guk1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test