Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

B3GALNT2

beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q42.3
Koordinater
Kromosom 1: 235 447 190–235 504 452 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 57,3 kb
Protein
500 aminosyrer
Også kjent som
MGC39558
MANE Select-transkripsjon
ENST00000366600.8NM_152490.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødte muskeldystrofier

    • Medfødt muskeldystrofi

      En gruppe muskeldystrofier med debut ved fødselen eller i spedbarnsalderen, inkludert dystroglykanopatier (som FKRP-, FKTN- og POMT1/2-relaterte former).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er B3GALNT2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der B3GALNT2 står. B3GALNT2 og 8 gener i nærheten på kromosom 1, fra 234 975 821 til 235 975 820.Kromosom 11q42.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44235 Mb235,2 Mb235,4 Mb235,6 Mb235,8 MbTOMM20: 235 109 337–235 128 962, bakover-strengTOMM20RBM34: 235 131 183–235 161 627, bakover-strengRBM34ARID4B: 235 131 634–235 328 800, bakover-strengARID4BGGPS1: 235 327 350–235 344 544, fremover-strengGGPS1: 235 328 570–235 448 952, fremover-strengTBCE: 235 367 360–235 452 443, fremover-strengTBCEB3GALNT2: 235 447 190–235 504 452, bakover-strengB3GALNT2GNG4: 235 547 685–235 651 096, bakover-strengGNG4LYST: 235 661 041–235 883 724, bakover-strengLYSTDiagram av B3GALNT2: 12 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 235 447 190–235 450 340, 3 151 baserEkson 11: 235 453 090–235 453 146, 57 baserEkson 10: 235 454 156–235 454 315, 160 baserEkson 9: 235 455 559–235 455 684, 126 baserEkson 8: 235 458 603–235 458 786, 184 baserEkson 7: 235 465 636–235 465 714, 79 baserEkson 6: 235 470 850–235 470 960, 111 baserEkson 5: 235 480 054–235 480 149, 96 baserEkson 4: 235 484 322–235 484 515, 194 baserEkson 3: 235 489 168–235 489 268, 101 baserEkson 2: 235 494 681–235 494 828, 148 baserEkson 1: 235 504 141–235 504 452, 312 baser1210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,7 kb av genets 57,3 kb, og 1 503 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test B3GALNT2

52

posisjoner i B3GALNT2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 57,3 kb av B3GALNT2, inkludert introner, og ikke bare de 4,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). B3GALNT2-genet: beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/b3galnt2

Vancouver

Dante Labs. B3GALNT2-genet: beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/b3galnt2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test