Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PEX1

peroxisomal biogenesis factor 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q21.2
Koordinater
Kromosom 7: 92 487 025–92 528 520 (GRCh38)
Eksoner
24 eksoner over 41,5 kb
Protein
1 283 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Tidligere symboler
ZWS1, ZWS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000248633.9NM_000466.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Zellweger-spekteret og peroksisombiogenesesykdommer

    • Peroksisombiogenesesykdommer (Zellweger-spekteret og rhizomelisk kondrodysplasi med punktformede kalkavleiringer)Autosomal recessiv

      Endringer i et hvilket som helst av mer enn et dusin PEX-gener, oftest PEX1, påvirker hjernen, leveren, nyrene, beinene, øynene og hørselen. Alvorlighetsgraden varierer fra livstruende sykdom i spedbarnsalderen til mildere syns-, hørsels- og læringsvansker.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen veileder oppfølging av lever-, binyre-, syns- og hørselsfunksjon, tilskudd der det er hensiktsmessig, og bærertesting for slektninger.

Bredere grupperinger

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 80 gener knyttet til den

      Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er PEX1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der PEX1 står. PEX1 og 13 gener i nærheten på kromosom 7, fra 92 007 773 til 93 007 772.Kromosom 77q21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.392,2 Mb92,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 MbAKAP9: 91 940 837–92 112 177, fremover-strengAKAP9CYP51A1: 92 084 502–92 134 803, bakover-streng: 92 112 159–92 179 511, bakover-streng: 92 112 176–92 245 924, bakover-strengLRRD1: 92 141 643–92 179 531, bakover-strengLRRD1: 92 144 723–92 245 943, bakover-strengKRIT1: 92 197 498–92 246 166, bakover-strengKRIT1ANKIB1: 92 245 960–92 402 070, fremover-strengANKIB1GATAD1: 92 447 448–92 460 075, fremover-strengGATAD1ERVW-1: 92 468 380–92 477 986, bakover-strengERVW-1PEX1: 92 487 025–92 528 520, bakover-strengPEX1RBM48: 92 528 770–92 540 481, fremover-strengRBM48FAM133B: 92 560 654–92 590 417, bakover-strengFAM133BCDK6: 92 604 921–92 837 004, bakover-strengCDK6Diagram av PEX1: 24 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 23: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 79 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 92 487 025–92 487 541, 517 baserEkson 23: 92 489 293–92 489 423, 131 baserEkson 22: 92 489 714–92 489 911, 198 baserEkson 21: 92 491 272–92 491 502, 231 baserEkson 20: 92 492 953–92 493 129, 177 baserEkson 19: 92 494 293–92 494 396, 104 baserEkson 18: 92 494 487–92 494 629, 143 baserEkson 17: 92 496 713–92 496 777, 65 baserEkson 16: 92 499 704–92 499 838, 135 baserEkson 15: 92 501 507–92 501 673, 167 baserEkson 14: 92 501 890–92 502 079, 190 baserEkson 13: 92 503 041–92 503 195, 155 baserEkson 12: 92 504 732–92 504 902, 171 baserEkson 11: 92 506 248–92 506 344, 97 baserEkson 10: 92 506 994–92 507 126, 133 baserEkson 9: 92 509 329–92 509 411, 83 baserEkson 8: 92 510 944–92 511 047, 104 baserEkson 7: 92 511 580–92 511 703, 124 baserEkson 6: 92 513 848–92 513 967, 120 baserEkson 5: 92 517 276–92 518 042, 767 baserEkson 4: 92 518 141–92 518 255, 115 baserEkson 3: 92 518 995–92 519 078, 84 baserEkson 2: 92 522 102–92 522 245, 144 baserEkson 1: 92 528 307–92 528 520, 214 baser2422201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,4 kb av genets 41,5 kb, og 3 852 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PEX1

397

posisjoner i PEX1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 41,5 kb av PEX1, inkludert introner, og ikke bare de 4,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PEX1-genet: peroxisomal biogenesis factor 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pex1

Vancouver

Dante Labs. PEX1-genet: peroxisomal biogenesis factor 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pex1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test