Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SPEG

striated muscle enriched protein kinase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q35
Koordinater
Kromosom 2: 219 434 843–219 493 629 (GRCh38)
Eksoner
41 eksoner over 58,8 kb
Protein
3 267 aminosyrer
Også kjent som
MGC12676, KIAA1297, SPEGalpha, SPEGbeta, BPEG, MYLK6
Tidligere symboler
APEG1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000312358.12NM_005876.5
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødte myopatier

    • TTN-relatert myopati

      Skjelettmuskelsykdommer forårsaket av varianter i TTN, som koder for muskelproteinet titin, med debut fra fødsel til voksen alder.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Sentronukleær myopati (inkludert X-bundet myotubulær myopati)

      Medfødte myopatier med sentralt plasserte cellekjerner i muskelfibrene, forårsaket av MTM1, DNM2, BIN1 og andre gener; den X-bundne myotubulære formen (MTM1) er ofte alvorlig hos gutter.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er SPEG bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der SPEG står. SPEG og 33 gener i nærheten på kromosom 2, fra 218 964 236 til 219 964 235.Kromosom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3219 Mb219,2 Mb219,4 Mb219,6 Mb219,8 MbFEV: 218 981 087–218 985 566, bakover-strengFEVCRYBA2: 218 990 189–218 994 270, bakover-strengCRYBA2CFAP65: 219 002 846–219 041 527, bakover-strengCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, bakover-strengIHHNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, bakover-streng: 219 075 329–219 170 827, bakover-strengSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, bakover-strengSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, bakover-strengCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, fremover-strengRETREG2ZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, fremover-strengABCB6: 219 209 765–219 219 012, bakover-streng: 219 209 772–219 222 738, bakover-strengATG9A: 219 219 380–219 230 383, bakover-strengANKZF1: 219 229 769–219 236 679, fremover-strengGLB1L: 219 236 598–219 245 478, bakover-strengSTK16: 219 245 212–219 250 339, fremover-strengTUBA4A: 219 249 710–219 277 902, bakover-strengTUBA4ATUBA4B: 219 253 243–219 272 197, fremover-strengTUBA4BDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, fremover-strengDNAJB2PTPRN: 219 289 623–219 309 648, bakover-strengPTPRNRESP18: 219 327 407–219 335 552, bakover-strengRESP18DNPEP: 219 360 090–219 400 022, bakover-strengDNPEPDES: 219 417 474–219 426 740, fremover-strengDESSPEG: 219 434 843–219 493 629, fremover-strengSPEG: 219 491 867–219 498 244, fremover-strengSPEGNB: 219 496 129–219 498 287, fremover-strengSPEGNBGMPPA: 219 498 618–219 513 898, fremover-strengGMPPAASIC4: 219 514 170–219 538 772, fremover-strengASIC4CHPF: 219 538 949–219 543 818, bakover-strengCHPFTMEM198: 219 543 130–219 550 595, fremover-strengOBSL1: 219 550 727–219 572 076, bakover-strengOBSL1INHA: 219 569 162–219 575 711, fremover-strengSTK11IP: 219 595 805–219 616 452, fremover-strengSTK11IPSLC4A3: 219 627 011–219 641 982, fremover-strengSLC4A3Diagram av SPEG: 41 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 27: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 30: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 36: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 37: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 219 434 843–219 435 365, 523 baserEkson 2: 219 444 653–219 444 742, 90 baserEkson 3: 219 444 825–219 445 161, 337 baserEkson 4: 219 447 974–219 449 271, 1 298 baserEkson 5: 219 451 136–219 451 279, 144 baserEkson 6: 219 451 625–219 451 807, 183 baserEkson 7: 219 461 882–219 462 057, 176 baserEkson 8: 219 462 298–219 462 386, 89 baserEkson 9: 219 464 433–219 464 608, 176 baserEkson 10: 219 467 174–219 467 434, 261 baserEkson 11: 219 468 578–219 468 736, 159 baserEkson 12: 219 468 859–219 469 048, 190 baserEkson 13: 219 469 156–219 469 379, 224 baserEkson 14: 219 471 868–219 471 987, 120 baserEkson 15: 219 472 227–219 472 331, 105 baserEkson 16: 219 472 890–219 473 096, 207 baserEkson 17: 219 473 504–219 473 627, 124 baserEkson 18: 219 473 728–219 473 903, 176 baserEkson 19: 219 476 870–219 476 982, 113 baserEkson 20: 219 477 277–219 477 445, 169 baserEkson 21: 219 477 689–219 477 785, 97 baserEkson 22: 219 477 905–219 478 105, 201 baserEkson 23: 219 479 144–219 479 201, 58 baserEkson 24: 219 479 783–219 479 860, 78 baserEkson 25: 219 479 962–219 480 140, 179 baserEkson 26: 219 480 671–219 480 697, 27 baserEkson 27: 219 481 304–219 481 456, 153 baserEkson 28: 219 481 638–219 481 680, 43 baserEkson 29: 219 482 784–219 482 852, 69 baserEkson 30: 219 483 098–219 485 072, 1 975 baserEkson 31: 219 485 346–219 485 477, 132 baserEkson 32: 219 488 194–219 488 310, 117 baserEkson 33: 219 488 498–219 488 665, 168 baserEkson 34: 219 488 778–219 488 900, 123 baserEkson 35: 219 489 054–219 489 221, 168 baserEkson 36: 219 489 336–219 489 939, 604 baserEkson 37: 219 490 409–219 490 648, 240 baserEkson 38: 219 490 733–219 490 956, 224 baserEkson 39: 219 491 794–219 491 869, 76 baserEkson 40: 219 492 111–219 492 260, 150 baserEkson 41: 219 492 594–219 493 629, 1 036 baser125415′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 10,8 kb av genets 58,8 kb, og 9 804 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SPEG

13

posisjoner i SPEG der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 58,8 kb av SPEG, inkludert introner, og ikke bare de 10,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SPEG-genet: striated muscle enriched protein kinase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/speg

Vancouver

Dante Labs. SPEG-genet: striated muscle enriched protein kinase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/speg

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test