Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MTM1

myotubularin 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq28
Koordinater
Kromosom X: 150 568 621–150 673 143 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 104,5 kb
Protein
603 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000370396.7NM_000252.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødte myopatier

    • Sentronukleær myopati (inkludert X-bundet myotubulær myopati)

      Medfødte myopatier med sentralt plasserte cellekjerner i muskelfibrene, forårsaket av MTM1, DNM2, BIN1 og andre gener; den X-bundne myotubulære formen (MTM1) er ofte alvorlig hos gutter.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er MTM1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom X, med en parentes der MTM1 står. MTM1 og 4 gener i nærheten på kromosom X, fra 150 120 882 til 151 120 881.Kromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 Mb151 MbMAMLD1: 150 361 422–150 514 178, fremover-strengMAMLD1MTM1: 150 568 621–150 673 143, fremover-strengMTM1MTMR1: 150 692 971–150 765 165, fremover-strengMTMR1CD99L2: 150 766 335–150 898 816, bakover-strengCD99L2HMGB3: 150 980 484–150 990 776, fremover-strengHMGB3Diagram av MTM1: 15 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 29 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 150 568 621–150 568 662, 42 baserEkson 2: 150 592 605–150 592 677, 73 baserEkson 3: 150 596 498–150 596 570, 73 baserEkson 4: 150 598 592–150 598 686, 95 baser. 2 varianter med egen side i ekson 4. Vis demEkson 5: 150 614 589–150 614 699, 111 baserEkson 6: 150 619 038–150 619 139, 102 baserEkson 7: 150 638 943–150 639 026, 84 baserEkson 8: 150 641 269–150 641 418, 150 baser. 3 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 9: 150 645 683–150 645 871, 189 baser. 3 varianter med egen side i ekson 9. Vis demEkson 10: 150 649 716–150 649 901, 186 baserEkson 11: 150 657 821–150 658 027, 207 baser. 1 variant med egen side i ekson 11. Vis demEkson 12: 150 659 664–150 659 756, 93 baser. 1 variant med egen side i ekson 12. Vis demEkson 13: 150 660 371–150 660 484, 114 baserEkson 14: 150 663 433–150 663 609, 177 baserEkson 15: 150 671 428–150 673 143, 1 716 baser. 1 variant med egen side i ekson 15. Vis dem12468101214155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,4 kb av genets 104,5 kb, og 1 812 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MTM1

216

posisjoner i MTM1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 104,5 kb av MTM1, inkludert introner, og ikke bare de 3,4 kb med eksoner.

Varianter med egen side (12)

De MTM1-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
c.690G>CEkson 9150 645 694Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.1353G>AEkson 12150 659 756Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.1644+1G>AIntron 14150 663 610Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
E48Lfs*24c.141_144delEkson 4150 598 593Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
E404Kc.1210G>AEkson 11150 657 977Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
H598Mfs*23c.1792delEkson 15150 671 571Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
P205Lc.614C>TEkson 8150 641 354Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
R69Cc.205C>TEkson 4150 598 660Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
R224Xc.670C>TEkson 8150 641 410Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
W230Cc.690G>TEkson 9150 645 694Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 12 MTM1-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MTM1-genet: myotubularin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mtm1

Vancouver

Dante Labs. MTM1-genet: myotubularin 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mtm1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test