Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PNPLA6

patatin like domain 6, lysophospholipase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19p13.2
Koordinater
Kromosom 19: 7 535 717–7 561 764 (GRCh38)
Eksoner
32 eksoner over 26 kb
Protein
1 365 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
NTE, sws, iPLA2delta, SPG39
MANE Select-transkripsjon
ENST00000600737.6NM_001166114.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig spastisk paraplegi

    • Arvelig spastisk paraplegi 39Autosomal recessiv

      Dette syndromet er preget av progressiv spastisk paraplegi og distal muskelatrofi.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Arvelig spastisk paraplegi (alle typer)

      Ett av 66 gener knyttet til den

      Samlebetegnelse for alle arvelige spastiske paraplegier, inkludert SPG4 (SPAST), den vanligste dominante formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er PNPLA6 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der PNPLA6 står. PNPLA6 og 35 gener i nærheten på kromosom 19, fra 7 048 741 til 8 048 740.Kromosom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.437,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbMBD3L2: 7 049 321–7 051 735, fremover-strengMBD3L2MBD3L3: 7 056 207–7 069 665, bakover-strengMBD3L3ZNF557: 7 069 416–7 096 206, fremover-strengZNF557INSR: 7 112 255–7 294 443, bakover-strengINSRARHGEF18: 7 348 931–7 472 485, fremover-strengARHGEF18PEX11G: 7 476 869–7 497 449, bakover-strengSAXO5: 7 492 976–7 509 030, fremover-streng: 7 507 052–7 519 622, fremover-strengZNF358: 7 515 292–7 521 027, fremover-strengZNF358MCOLN1: 7 522 611–7 534 009, fremover-strengMCOLN1: 7 533 595–7 540 059, fremover-strengPNPLA6: 7 535 717–7 561 764, fremover-strengPNPLA6CAMSAP3: 7 595 826–7 618 352, fremover-strengCAMSAP3XAB2: 7 619 523–7 629 573, bakover-strengXAB2PET100: 7 629 711–7 631 956, fremover-strengPET100: 7 629 796–7 647 477, fremover-strengPCP2: 7 631 611–7 635 831, bakover-strengPCP2STXBP2: 7 636 772–7 647 875, fremover-strengRETN: 7 669 044–7 670 456, fremover-strengMCEMP1: 7 677 056–7 679 834, fremover-streng: 7 678 501–7 682 854, fremover-strengTRAPPC5: 7 680 823–7 687 703, fremover-strengFCER2: 7 688 758–7 702 146, bakover-strengFCER2CLEC4G: 7 728 943–7 733 906, bakover-strengCLEC4G: 7 728 958–7 745 662, bakover-strengCD209: 7 739 993–7 747 623, bakover-strengCD209CLEC4M: 7 763 031–7 769 606, fremover-strengCLEC4MEVI5L: 7 830 182–7 864 980, fremover-strengEVI5LPRR36: 7 868 719–7 874 674, bakover-strengPRR36LRRC8E: 7 888 500–7 902 021, fremover-strengLRRC8EMAP2K7: 7 903 823–7 914 480, fremover-strengMAP2K7TGFBR3L: 7 914 760–7 919 097, fremover-strengTGFBR3LSNAPC2: 7 920 314–7 923 250, fremover-strengCTXN1: 7 924 491–7 926 174, bakover-strengTIMM44: 7 926 715–7 943 773, bakover-strengELAVL1: 7 958 573–8 006 062, bakover-strengELAVL1Diagram av PNPLA6: 32 eksoner på fremover-strengen til kromosom 19Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 30: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 7 535 717–7 536 020, 304 baserEkson 2: 7 536 191–7 536 273, 83 baserEkson 3: 7 536 449–7 536 546, 98 baserEkson 4: 7 539 918–7 540 058, 141 baserEkson 5: 7 540 149–7 540 308, 160 baserEkson 6: 7 540 630–7 540 710, 81 baserEkson 7: 7 540 923–7 541 051, 129 baserEkson 8: 7 541 354–7 541 434, 81 baserEkson 9: 7 541 522–7 541 684, 163 baserEkson 10: 7 541 984–7 542 067, 84 baserEkson 11: 7 542 561–7 542 670, 110 baserEkson 12: 7 542 761–7 542 928, 168 baserEkson 13: 7 543 007–7 543 084, 78 baserEkson 14: 7 549 907–7 550 112, 206 baserEkson 15: 7 550 298–7 550 429, 132 baserEkson 16: 7 550 517–7 550 640, 124 baserEkson 17: 7 550 994–7 551 107, 114 baserEkson 18: 7 551 362–7 551 437, 76 baserEkson 19: 7 553 875–7 554 015, 141 baserEkson 20: 7 554 209–7 554 272, 64 baserEkson 21: 7 554 555–7 554 723, 169 baserEkson 22: 7 554 893–7 555 075, 183 baserEkson 23: 7 555 249–7 555 367, 119 baserEkson 24: 7 555 607–7 555 763, 157 baserEkson 25: 7 556 453–7 556 569, 117 baserEkson 26: 7 556 655–7 556 724, 70 baserEkson 27: 7 557 168–7 557 284, 117 baserEkson 28: 7 558 850–7 559 151, 302 baserEkson 29: 7 560 648–7 560 764, 117 baserEkson 30: 7 561 014–7 561 110, 97 baserEkson 31: 7 561 208–7 561 317, 110 baserEkson 32: 7 561 488–7 561 764, 277 baser120325′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,4 kb av genets 26 kb, og 4 098 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PNPLA6

103

posisjoner i PNPLA6 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 26 kb av PNPLA6, inkludert introner, og ikke bare de 4,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PNPLA6-genet: patatin like domain 6, lysophospholipase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pnpla6

Vancouver

Dante Labs. PNPLA6-genet: patatin like domain 6, lysophospholipase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pnpla6

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test