Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

RETREG1

reticulophagy regulator 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5p15.1
Koordinater
Kromosom 5: 16 473 053–16 616 997 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 143,9 kb
Protein
497 aminosyrer
Også kjent som
FLJ20152, JK1
Tidligere symboler
FAM134B
MANE Select-transkripsjon
ENST00000306320.10NM_001034850.3
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige sensoriske og autonome nevropatier (inkl. familiær dysautonomi)

    • Arvelig sensorisk og autonom nevropati

      En gruppe nevropatier, inkludert familiær dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) og medfødt smertefølsomhetsmangel (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De fleste er recessive, mens HSAN1 er dominant.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Beskyttelse mot ubemerkede skader, brannskader og infeksjoner, håndtering av autonome symptomer, og bærertesting for slektninger (familiær dysautonomi inngår i bærerscreening for askenasisk jødisk bakgrunn).

Slik er RETREG1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der RETREG1 står. RETREG1 og 3 gener i nærheten på kromosom 5, fra 16 045 025 til 17 045 024.Kromosom 55p15.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.316,2 Mb16,4 Mb16,6 Mb16,8 Mb17 MbMARCHF11: 16 067 139–16 180 762, bakover-strengMARCHF11ZNF622: 16 451 511–16 465 811, bakover-strengZNF622RETREG1: 16 473 053–16 616 997, bakover-strengRETREG1MYO10: 16 661 907–16 936 317, bakover-strengMYO10Diagram av RETREG1: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 5Ekson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 16 473 053–16 475 234, 2 182 baserEkson 8: 16 477 662–16 477 788, 127 baserEkson 7: 16 478 034–16 478 098, 65 baserEkson 6: 16 478 850–16 478 987, 138 baserEkson 5: 16 481 009–16 481 093, 85 baserEkson 4: 16 483 346–16 483 472, 127 baserEkson 3: 16 565 763–16 565 793, 31 baserEkson 2: 16 571 996–16 572 102, 107 baserEkson 1: 16 616 652–16 616 997, 346 baser9515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 143,9 kb, og 1 494 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av RETREG1

7

posisjoner i RETREG1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 143,9 kb av RETREG1, inkludert introner, ikke bare de 3,2 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til RETREG1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RETREG1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RETREG1-genet: reticulophagy regulator 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/retreg1

Vancouver

Dante Labs. RETREG1-genet: reticulophagy regulator 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/retreg1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test