Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CNTNAP1

contactin associated protein 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q21.2
Koordinater
Kromosom 17: 42 682 531–42 699 993 (GRCh38)
Eksoner
24 eksoner over 17,5 kb
Protein
1 384 aminosyrer
Også kjent som
p190, Caspr, CNTNAP
Tidligere symboler
NRXN4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000264638.9NM_003632.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser CNTNAP1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er CNTNAP1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der CNTNAP1 står. CNTNAP1 og 37 gener i nærheten på kromosom 17, fra 42 191 262 til 43 191 261.Kromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbGHDC: 42 188 799–42 194 513, bakover-strengGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, bakover-strengSTAT5BSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, fremover-strengSTAT5ASTAT3: 42 313 322–42 388 574, bakover-strengSTAT3CAVIN1: 42 402 449–42 423 322, bakover-strengCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, fremover-strengATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, fremover-strengHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, fremover-strengCOASY: 42 561 467–42 566 277, fremover-strengMLX: 42 567 067–42 573 239, fremover-strengMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, bakover-strengPSMC3IPRETREG3: 42 579 508–42 610 623, bakover-strengRETREG3TUBG1: 42 609 411–42 615 253, fremover-strengTUBG1TUBG2: 42 659 223–42 667 007, fremover-strengTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, bakover-strengPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, bakover-strengCCR10CNTNAP1: 42 682 531–42 699 993, fremover-strengCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, bakover-strengEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, fremover-strengRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, fremover-strengVPS25WNK4: 42 780 593–42 797 066, fremover-strengWNK4COA3: 42 793 154–42 798 719, bakover-strengCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, fremover-strengBECN1: 42 809 108–42 833 350, bakover-strengPSME3: 42 824 385–42 843 760, fremover-strengAOC2: 42 844 574–42 850 707, fremover-strengAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, fremover-strengAOC3G6PC1: 42 900 722–42 923 502, fremover-strengG6PC1AARSD1: 42 950 424–42 964 498, bakover-strengAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42 950 526–42 980 528, bakover-strengPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42 968 035–42 980 502, bakover-strengPTGES3LRUNDC1: 42 980 552–42 995 142, fremover-strengRUNDC1RPL27: 42 998 265–43 002 973, fremover-strengVAT1: 42 999 182–43 025 123, bakover-strengIFI35: 43 006 740–43 014 638, fremover-strengRND2: 43 025 210–43 047 509, fremover-strengBRCA1: 43 044 292–43 170 245, bakover-strengBRCA1NBR1: 43 170 317–43 211 690, fremover-strengNBR1Diagram av CNTNAP1: 24 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 42 682 531–42 682 896, 366 baserEkson 2: 42 683 821–42 683 922, 102 baserEkson 3: 42 684 036–42 684 229, 194 baserEkson 4: 42 684 991–42 685 138, 148 baserEkson 5: 42 685 217–42 685 420, 204 baserEkson 6: 42 685 957–42 686 141, 185 baserEkson 7: 42 686 903–42 687 046, 144 baserEkson 8: 42 687 720–42 687 981, 262 baserEkson 9: 42 688 462–42 688 611, 150 baserEkson 10: 42 688 876–42 689 047, 172 baserEkson 11: 42 689 521–42 689 627, 107 baserEkson 12: 42 690 088–42 690 207, 120 baserEkson 13: 42 690 739–42 690 942, 204 baserEkson 14: 42 691 137–42 691 293, 157 baserEkson 15: 42 691 384–42 691 511, 128 baserEkson 16: 42 691 806–42 691 991, 186 baserEkson 17: 42 692 499–42 692 720, 222 baserEkson 18: 42 693 297–42 693 536, 240 baserEkson 19: 42 695 521–42 695 874, 354 baserEkson 20: 42 696 025–42 696 152, 128 baserEkson 21: 42 697 274–42 697 367, 94 baserEkson 22: 42 697 554–42 697 799, 246 baserEkson 23: 42 697 903–42 697 950, 48 baserEkson 24: 42 698 618–42 699 993, 1 376 baser1246810121416182022245′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,5 kb av genets 17,5 kb, og 4 155 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CNTNAP1

18

posisjoner i CNTNAP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 17,5 kb av CNTNAP1, inkludert introner, og ikke bare de 5,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CNTNAP1-genet: contactin associated protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cntnap1

Vancouver

Dante Labs. CNTNAP1-genet: contactin associated protein 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cntnap1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test