Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

JPH1

junctophilin 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8q21.11
Koordinater
Kromosom 8: 74 234 700–74 321 540 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 86,8 kb
Protein
661 aminosyrer
Også kjent som
JP-1, JP1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000342232.5NM_020647.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser JPH1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er JPH1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 8, med en parentes der JPH1 står. JPH1 og 6 gener i nærheten på kromosom 8, fra 73 778 120 til 74 778 119.Kromosom 88q21.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.373,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb: 73 688 691–73 878 854, bakover-strengUBE2W: 73 756 076–73 878 913, bakover-strengUBE2WELOC: 73 930 172–73 972 311, bakover-strengELOCTMEM70: 73 972 437–73 986 514, fremover-strengTMEM70LY96: 73 991 346–74 032 658, fremover-strengLY96JPH1: 74 234 700–74 321 540, bakover-strengJPH1GDAP1: 74 320 613–74 518 007, fremover-strengGDAP1Diagram av JPH1: 6 eksoner på bakover-strengen til kromosom 8Ekson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 74 234 700–74 237 035, 2 336 baserEkson 5: 74 237 208–74 237 303, 96 baserEkson 4: 74 244 529–74 245 175, 647 baserEkson 3: 74 259 385–74 259 503, 119 baserEkson 2: 74 314 861–74 315 620, 760 baserEkson 1: 74 320 909–74 321 540, 632 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,6 kb av genets 86,8 kb, og 1 986 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test JPH1

4

posisjoner i JPH1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 86,8 kb av JPH1, inkludert introner, og ikke bare de 4,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). JPH1-genet: junctophilin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/jph1

Vancouver

Dante Labs. JPH1-genet: junctophilin 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/jph1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test