Gen
MFN2
mitofusin 2
- HGNC 16877(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000116688(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 9927(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1p36.22
- Koordinater
- Kromosom 1: 11 980 444–12 013 508 (GRCh38)
- Eksoner
- 19 eksoner over 33,1 kb
- Protein
- 757 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- CPRP1, KIAA0214, MARF, CMT2A2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000235329.10NM_014874.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les MFN2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Lipodystrofi
- Multippel symmetrisk lipomatose med partiell lipodystrofi (MFN2)Autosomal recessiv
Store fettansamlinger på nakken og øvre del av kroppen med tap av fett andre steder, forårsaket av bialleliske varianter i MFN2.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Bredere grupperinger
Charcot-Marie-Tooth-sykdom
Ett av 62 gener knyttet til den
En gruppe arvelige perifere nevropatier som gir progressiv svakhet og atrofi i de distale musklene og tap av sensibilitet, hovedsakelig i føtter og hender.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Genetisk veiledning, undertypespesifikk oppfølging, fysioterapi, ortopediske hjelpemidler, unngåelse av nevrotoksiske legemidler, genspesifikke kliniske studier, overvåking for tilknyttede symptomer
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er MFN2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,4 kb av genets 33,1 kb, og 2 274 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test MFN2
189
posisjoner i MFN2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 33,1 kb av MFN2, inkludert introner, og ikke bare de 4,4 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til MFN2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MFN2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent reflexes
- Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased reflex response
- Decreased sensation in extremities
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral neuropathy
- Sensory axonal neuropathy
Vis 30 egenskaper til
- Somatic sensory dysfunction
- Diminished deep tendon reflex
- Hand tremor
- High pitched voice
- Impaired pain sensation
- Impaired temperature sensation
- Impaired vibratory sensation
- Pins and needles feeling
- Poor fine motor coordination
- Weakness of the vocal cords
- Abnormality of the spinal cord
- Babinski sign
- High stepping
- Inability to move vocal cords
- Inability to walk by childhood/adolescence
- Increased reflexes
- Mental deterioration
- Postural tremor
- Tremor
- Willis-Ekbom disease
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Axonal degeneration/regeneration
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Delayed motor skills
- Distal sensory impairment of all modalities
- Onion bulb formation
- Peripheral axonal atrophy
- Positive Romberg sign
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal muscle wasting
- Hunched back
- Inability to make and keep healthy fat tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Lower limb amyotrophy
- Multiple fatty lumps
- Muscle degeneration
- Progressive muscle weakness
Vis 18 egenskaper til
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Weakness of outermost muscles
- Abnormality of adipose tissue
- EMG: chronic denervation signs
- Joint stiffness
- Difficulty running
- Difficulty walking up stairs
- Foot pain
- Frequent falls
- Muscle spasm
- Scoliosis
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Distal lower limb amyotrophy
- Flexed joint that cannot be straightened
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Upper limb pain
- Excessive inward curvature of lower spine
- Spasticity and rigidity of muscles
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). MFN2-genet: mitofusin 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mfn2
Dante Labs. MFN2-genet: mitofusin 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mfn2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker