Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

LAMB2

laminin subunit beta 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p21.31
Koordinater
Kromosom 3: 49 121 114–49 133 050 (GRCh38)
Eksoner
32 eksoner over 11,9 kb
Protein
1 798 aminosyrer
Også kjent som
NPHS5
Tidligere symboler
LAMS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000305544.9NM_002292.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Nefrotisk syndrom

    • Nefrose

      Patologiske prosesser i NYREN uten inflammatoriske eller neoplastiske komponenter. Nefrose kan være en primær lidelse eller en sekundær komplikasjon av andre sykdommer. Den kjennetegnes av NEFROTISK SYNDROM, som indikerer tilstedeværelse av PROTEINURI og HYPOALBUMINEMI med medfølgende ØDEM.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er LAMB2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der LAMB2 står. LAMB2 og 31 gener i nærheten på kromosom 3, fra 48 627 082 til 49 627 081.Kromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2948,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbSLC26A6: 48 625 718–48 635 510, bakover-strengSLC26A6CELSR3: 48 636 463–48 662 886, bakover-strengCELSR3NCKIPSD: 48 662 986–48 686 364, bakover-strengNCKIPSDIP6K2: 48 688 003–48 740 353, bakover-strengIP6K2PRKAR2A: 48 744 591–48 847 894, bakover-strengPRKAR2ASLC25A20: 48 856 926–48 898 993, bakover-strengSLC25A20ARIH2: 48 918 217–48 986 382, fremover-strengARIH2P4HTM: 48 989 858–49 007 153, fremover-strengWDR6: 49 007 062–49 015 953, fremover-strengDALRD3: 49 015 474–49 022 293, bakover-strengNDUFAF3: 49 020 459–49 027 593, fremover-strengNDUFAF3IMPDH2: 49 024 315–49 029 452, bakover-strengIMPDH2: 49 024 345–49 094 071, bakover-strengQRICH1: 49 029 700–49 094 545, bakover-strengQRICH1QARS1: 49 095 932–49 105 130, bakover-strengQARS1USP19: 49 105 758–49 120 940, bakover-strengUSP19LAMB2: 49 121 114–49 133 050, bakover-strengLAMB2CCDC71: 49 161 063–49 166 357, bakover-strengCCDC71KLHDC8B: 49 171 239–49 176 487, fremover-strengKLHDC8BCIMIP7: 49 177 634–49 191 858, bakover-strengCIMIP7IHO1: 49 198 428–49 277 629, fremover-strengIHO1C3orf62: 49 268 596–49 277 236, bakover-strengC3orf62USP4: 49 277 144–49 340 712, bakover-strengUSP4GPX1: 49 357 174–49 358 605, bakover-strengGPX1: 49 357 176–49 412 051, bakover-strengRHOA: 49 359 136–49 412 998, bakover-strengRHOATCTA: 49 412 212–49 455 826, fremover-strengAMT: 49 416 771–49 422 685, bakover-strengAMT: 49 416 777–49 429 314, bakover-strengNICN1: 49 422 333–49 429 331, bakover-strengDAG1: 49 468 649–49 535 624, fremover-strengDAG1BSN: 49 554 477–49 671 549, fremover-strengBSNDiagram av LAMB2: 32 eksoner på bakover-strengen til kromosom 3Ekson 29: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 32: 49 121 114–49 121 362, 249 baserEkson 31: 49 121 433–49 121 592, 160 baserEkson 30: 49 121 684–49 121 860, 177 baserEkson 29: 49 121 944–49 122 085, 142 baserEkson 28: 49 122 163–49 122 370, 208 baserEkson 27: 49 122 704–49 123 052, 349 baserEkson 26: 49 123 132–49 123 373, 242 baserEkson 25: 49 123 447–49 123 631, 185 baserEkson 24: 49 123 728–49 124 100, 373 baserEkson 23: 49 124 190–49 124 286, 97 baserEkson 22: 49 124 395–49 124 612, 218 baserEkson 21: 49 124 701–49 124 925, 225 baserEkson 20: 49 125 006–49 125 169, 164 baserEkson 19: 49 125 253–49 125 484, 232 baserEkson 18: 49 125 747–49 125 890, 144 baserEkson 17: 49 125 967–49 126 159, 193 baserEkson 16: 49 126 365–49 126 497, 133 baserEkson 15: 49 128 458–49 128 585, 128 baserEkson 14: 49 128 661–49 128 819, 159 baserEkson 13: 49 129 020–49 129 152, 133 baserEkson 12: 49 129 245–49 129 324, 80 baserEkson 11: 49 129 604–49 129 716, 113 baserEkson 10: 49 129 839–49 130 018, 180 baserEkson 9: 49 130 231–49 130 419, 189 baserEkson 8: 49 130 740–49 130 860, 121 baserEkson 7: 49 130 950–49 131 152, 203 baserEkson 6: 49 131 379–49 131 442, 64 baserEkson 5: 49 131 535–49 131 723, 189 baserEkson 4: 49 132 116–49 132 189, 74 baserEkson 3: 49 132 270–49 132 405, 136 baserEkson 2: 49 132 491–49 132 663, 173 baserEkson 1: 49 132 792–49 133 050, 259 baser323028262422201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,7 kb av genets 11,9 kb, og 5 397 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test LAMB2

89

posisjoner i LAMB2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 11,9 kb av LAMB2, inkludert introner, og ikke bare de 5,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). LAMB2-genet: laminin subunit beta 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lamb2

Vancouver

Dante Labs. LAMB2-genet: laminin subunit beta 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lamb2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test