Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

COQ4

coenzyme Q4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q34.11
Koordinater
Kromosom 9: 128 322 839–128 334 072 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 11,2 kb
Protein
265 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
CGI-92
MANE Select-transkripsjon
ENST00000300452.8NM_016035.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær mitokondriesykdom

    • Koenzym Q10-mangelAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i gener som trengs for å lage koenzym Q10, som COQ2, COQ8A og PDSS2. Disse kan gi nyresykdom, balanseproblemer, muskelsvakhet eller hjernesykdom.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite dette gir handlingsgrunnlag: primær koenzym Q10-mangel kan respondere på høye doser av koenzym Q10-tilskudd, særlig når behandlingen startes tidlig.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er COQ4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der COQ4 står. COQ4 og 33 gener i nærheten på kromosom 9, fra 127 828 456 til 128 828 455.Kromosom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbENG: 127 811 130–127 855 232, bakover-strengENGAK1: 127 866 435–127 878 558, bakover-strengAK1: 127 867 850–127 906 022, bakover-strengST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, bakover-strengST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, bakover-strengST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, bakover-strengPIP5KL1DPM2: 127 935 090–127 937 879, bakover-strengDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, bakover-strengEEIG1NAIF1: 128 061 233–128 068 206, bakover-strengNAIF1SLC25A25: 128 068 169–128 109 245, fremover-strengSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, bakover-strengPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, fremover-strengLCN2BBLN: 128 160 219–128 163 928, fremover-strengBBLNCIZ1: 128 161 233–128 204 482, bakover-strengCIZ1DNM1: 128 191 655–128 255 254, fremover-strengDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 036, bakover-strengGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, fremover-strengSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, bakover-strengTRUB2COQ4: 128 322 839–128 334 072, fremover-strengCOQ4SLC27A4: 128 340 475–128 363 283, fremover-strengSLC27A4URM1: 128 371 341–128 392 017, fremover-strengURM1CERCAM: 128 411 575–128 437 362, fremover-strengCERCAMODF2: 128 455 181–128 502 162, fremover-strengODF2GLE1: 128 504 655–128 543 874, fremover-strengGLE1SPTAN1: 128 552 558–128 633 663, fremover-strengSPTAN1DYNC2I2: 128 633 646–128 656 847, bakover-strengDYNC2I2SET: 128 683 424–128 696 400, fremover-strengSETPKN3: 128 702 489–128 720 924, fremover-strengPKN3ZDHHC12: 128 720 862–128 724 146, bakover-strengZDHHC12ZER1: 128 729 785–128 772 414, bakover-strengZER1TBC1D13: 128 787 227–128 810 432, fremover-strengTBC1D13ENDOG: 128 818 451–128 822 683, fremover-strengENDOGSPOUT1: 128 819 651–128 829 838, bakover-strengSPOUT1KYAT1: 128 819 663–128 881 931, bakover-strengKYAT1Diagram av COQ4: 7 eksoner på fremover-strengen til kromosom 9Ekson 1: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 128 322 839–128 322 928, 90 baserEkson 2: 128 323 016–128 323 147, 132 baserEkson 3: 128 325 143–128 325 239, 97 baserEkson 4: 128 325 779–128 325 881, 103 baserEkson 5: 128 332 153–128 332 282, 130 baserEkson 6: 128 332 850–128 332 943, 94 baserEkson 7: 128 333 474–128 334 072, 599 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,2 kb av genets 11,2 kb, og 798 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test COQ4

37

posisjoner i COQ4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 11,2 kb av COQ4, inkludert introner, og ikke bare de 1,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). COQ4-genet: coenzyme Q4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/coq4

Vancouver

Dante Labs. COQ4-genet: coenzyme Q4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/coq4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test