Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PRX

periaxin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.2
Koordinater
Kromosom 19: 40 393 768–40 413 378 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 19,6 kb
Protein
1 461 aminosyrer
Også kjent som
KIAA1620
MANE Select-transkripsjon
ENST00000324001.8NM_181882.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Charcot-Marie-Tooth-sykdom

      • Ett av 62 gener knyttet til den

        En gruppe arvelige perifere nevropatier som gir progressiv svakhet og atrofi i de distale musklene og tap av sensibilitet, hovedsakelig i føtter og hender.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Genetisk veiledning, undertypespesifikk oppfølging, fysioterapi, ortopediske hjelpemidler, unngåelse av nevrotoksiske legemidler, genspesifikke kliniske studier, overvåking for tilknyttede symptomer

    Slik er PRX bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 19, med en parentes der PRX står. PRX og 31 gener i nærheten på kromosom 19, fra 39 903 573 til 40 903 572.Kromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbFCGBP: 39 863 323–39 934 634, bakover-strengFCGBPPSMC4: 39 970 990–39 982 814, fremover-strengPSMC4ZNF546: 39 984 134–40 021 038, fremover-strengZNF546ZNF780B: 40 023 079–40 056 305, bakover-strengZNF780BZNF780A: 40 069 152–40 091 140, bakover-strengZNF780AMAP3K10: 40 191 412–40 215 579, fremover-strengMAP3K10TTC9B: 40 216 058–40 218 521, bakover-strengTTC9BCCNP: 40 222 208–40 226 697, bakover-strengCCNPAKT2: 40 230 317–40 285 536, bakover-strengAKT2C19orf47: 40 294 427–40 348 547, bakover-strengC19orf47PLD3: 40 348 453–40 389 472, fremover-strengPLD3HIPK4: 40 379 271–40 390 181, bakover-strengHIPK4PRX: 40 393 768–40 413 378, bakover-strengPRXSERTAD1: 40 421 589–40 426 001, bakover-strengSERTAD1SERTAD3: 40 440 642–40 445 114, bakover-strengSERTAD3BLVRB: 40 446 758–40 465 826, bakover-strengBLVRBSPTBN4: 40 466 241–40 576 464, fremover-strengSPTBN4SHKBP1: 40 576 844–40 591 399, fremover-strengSHKBP1LTBP4: 40 592 883–40 629 821, fremover-strengLTBP4NUMBL: 40 665 905–40 690 972, bakover-strengNUMBLCOQ8B: 40 691 514–40 725 784, bakover-strengCOQ8BITPKC: 40 716 964–40 740 860, fremover-strengITPKCACTMAP: 40 740 856–40 751 813, bakover-strengACTMAPSNRPA: 40 750 585–40 765 393, fremover-strengSNRPAMIA: 40 768 997–40 777 490, fremover-strengMIAMIA-RAB4B: 40 771 648–40 796 943, fremover-strengRAB4B: 40 778 191–40 798 690, fremover-strengRAB4BRAB4B-EGLN2: 40 778 242–40 808 418, fremover-strengEGLN2: 40 798 996–40 857 708, fremover-strengEGLN2: 40 801 297–40 898 282, fremover-strengCYP2A6: 40 841 915–40 850 493, bakover-strengCYP2A6CYP2A7: 40 873 525–40 882 752, bakover-strengCYP2A7Diagram av PRX: 7 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 7: 62 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 40 393 768–40 397 970, 4 203 baserEkson 6: 40 398 620–40 398 816, 197 baserEkson 5: 40 403 706–40 403 862, 157 baserEkson 4: 40 407 906–40 408 031, 126 baserEkson 3: 40 408 158–40 408 256, 99 baserEkson 2: 40 408 340–40 408 383, 44 baserEkson 1: 40 413 338–40 413 378, 41 baser764215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 4,9 kb av genets 19,6 kb, og 4 386 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test PRX

    74

    posisjoner i PRX der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 19,6 kb av PRX, inkludert introner, og ikke bare de 4,9 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). PRX-genet: periaxin. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/prx

    Vancouver

    Dante Labs. PRX-genet: periaxin [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/prx

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test