Gen
POMT2
protein O-mannosyltransferase 2
- HGNC 19743↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000009830↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 29954↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 14q24.3
- Koordinater
- Kromosom 14: 77 274 956–77 320 883 (GRCh38)
- Eksoner
- 21 eksoner over 45,9 kb
- Protein
- 750 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- LGMD2N
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000261534.9NM_013382.7
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les POMT2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Medfødte muskeldystrofier
- Medfødt muskeldystrofi
En gruppe muskeldystrofier med debut ved fødselen eller i spedbarnsalderen, inkludert dystroglykanopatier (som FKRP-, FKTN- og POMT1/2-relaterte former).
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Medfødte glykosyleringsforstyrrelser
- Alfa-distroglykanopatierAutosomal recessiv
Muskelsykdommer forårsaket av feil festing av sukker (O-mannosylering) til alfa-distroglykan, fra alvorlig medfødt muskeldystrofi med påvirkning av hjerne og øyne til mildere svakhet i extremitetsbeltene; omtales også mer detaljert i rapporten om medfødte muskeldystrofier.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
- Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)
Ett av 98 gener knyttet til den
En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er POMT2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,9 kb av genets 45,9 kb, og 2 253 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test POMT2
132
posisjoner i POMT2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 45,9 kb av POMT2, inkludert introner, og ikke bare de 4,9 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase ADeler 3 tilstander
- DAG1dystroglycan 1Deler 3 tilstander
- FKRPfukutin related proteinDeler 3 tilstander
- FKTNfukutinDeler 3 tilstander
- GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BDeler 3 tilstander
- POMT1protein O-mannosyltransferase 1Deler 3 tilstander
- DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatoryDeler 2 tilstander
- DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatoryDeler 2 tilstander
- POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Deler 2 tilstander
- POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)Deler 2 tilstander
- A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Deler 1 tilstand
- ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseDeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til POMT2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene POMT2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Agyria
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Intellectual disability, severe
Vis 57 egenskaper til
- Small brainstem
- Small cerebellum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Type II lissencephaly
- Abnormal cerebellar vermis morphology
- Abnormal cortical gyration
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of neuronal migration
- Absent reflexes
- Cognitive impairment
- Decreased reflex response
- EEG abnormality
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Intellectual disability
- More grooves in brain
- Specific learning disability
- Ventriculomegaly
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal shape of brain
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormality of movement
- Abnormality of the cerebellum
- Absent septum pellucidum
- Agenesis of corpus callosum
- Delayed motor skills
- Diffuse white matter abnormalities
- Dilated fourth ventricle
- Gray matter heterotopia
- Kinked brainstem
- Motor delay
- Partial absence of cerebellar vermis
- Poor gross motor coordination
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Abnormal pons morphology
- Abnormality of the nervous system
- Absent/small cerebellum
- Cerebellar cyst
- Clonus
- Decreased thalamic volume
- Diminished deep tendon reflex
- Frontal cortical atrophy
- Fusion of the cerebellar hemispheres
- Holoprosencephaly
- Hypoplasia of the pons
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Loss of ability to walk
- Meningocele
- Olivopontocerebellar hypoplasia
- Paralysis or weakness of one side of body
- Poor speech
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Cerebellar dysplasia
- Excessive daytime sleepiness
- IQ less than 20
Abnormality of the musculoskeletal system
- Generalized muscle weakness
- Increased skeletal muscle cells
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Muscular dystrophy
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Absent/small skeletal muscles
Vis 25 egenskaper til
- Decreased muscle tone in infant
- EMG abnormality
- Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan
- Muscle degeneration
- Muscle tissue disease
- Muscle weakness
- Reduced muscle fiber alpha dystroglycan
- Difficulty walking up stairs
- Excessive inward curvature of lower spine
- Fatigable weakness of skeletal muscles
- Multiple joint contractures
- Spasticity and rigidity of muscles
- Wasting of muscles near the body
- Abnormality of connective tissue
- Axial muscle weakness
- Limited neck movement
- Neuropathic spinal arthropathy
- Scapuloperoneal amyotrophy
- Scoliosis
- Congenital contracture
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized decreased muscle tone
- Prominent swayback
- Reduced spine movement
- Severely decreased muscle tone
Abnormality of the eye
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Corneal opacity
- Retinal dysplasia
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Chorioretinal dysplasia
- Close sighted
- Cross-eyed
Vis 20 egenskaper til
- Glaucoma
- Optic atrophy
- Optic nerve issue
- Retinal detachment
- Visual impairment
- Absence of eyeballs
- Enlarged eyeball
- Persistent pupillary membrane
- Peters anomaly
- Abnormality of the eye
- Abnormality of the iris
- Cat eye
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Enlarged cornea
- Notched pupil
- Optic nerve hypoplasia
- Pigmentary retinopathy
- Blindness
- Farsightedness
- Retinal atrophy
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). POMT2-genet: protein O-mannosyltransferase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pomt2
Dante Labs. POMT2-genet: protein O-mannosyltransferase 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pomt2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker