Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

B4GAT1

beta-1,4-glucuronyltransferase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q13.2
Koordinater
Kromosom 11: 66 345 374–66 347 629 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 2,3 kb
Protein
415 aminosyrer
Også kjent som
IGnT, iGAT, BETA3GNTI, B3GN-T1
Tidligere symboler
B3GNT6, B3GNT1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000311181.5NM_006876.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødte muskeldystrofier

    • Medfødt muskeldystrofi

      En gruppe muskeldystrofier med debut ved fødselen eller i spedbarnsalderen, inkludert dystroglykanopatier (som FKRP-, FKTN- og POMT1/2-relaterte former).

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er B4GAT1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 11, med en parentes der B4GAT1 står. B4GAT1 og 46 gener i nærheten på kromosom 11, fra 65 846 502 til 66 846 501.Kromosom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 MbCFL1: 65 823 022–65 862 026, bakover-strengSNX32: 65 833 664–65 856 896, fremover-strengMUS81: 65 857 126–65 867 653, fremover-strengEFEMP2: 65 866 300–65 878 497, bakover-strengCTSW: 65 879 809–65 883 741, fremover-strengFIBP: 65 883 740–65 888 532, bakover-strengCCDC85B: 65 890 673–65 891 635, fremover-strengCCDC85BFOSL1: 65 892 049–65 900 573, bakover-strengFOSL1C11orf68: 65 916 810–65 919 137, bakover-strengC11orf68DRAP1: 65 919 258–65 921 565, fremover-strengDRAP1TSGA10IP: 65 945 480–65 960 217, fremover-strengSART1: 65 961 681–65 980 137, fremover-strengEIF1AD: 65 992 009–66 002 472, bakover-strengBANF1: 66 001 832–66 004 170, fremover-strengBANF1CST6: 66 011 506–66 013 505, fremover-strengCST6CATSPER1: 66 016 752–66 026 479, bakover-strengCATSPER1GAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, bakover-strengGAL3ST3SF3B2: 66 050 729–66 069 308, fremover-strengSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, fremover-strengPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, fremover-strengKLC2RAB1B: 66 268 586–66 277 492, fremover-strengRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, fremover-strengCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, bakover-strengYIF1ATMEM151A: 66 291 832–66 299 036, fremover-strengCD248: 66 314 494–66 317 044, bakover-strengRIN1: 66 330 241–66 336 840, bakover-strengRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, bakover-strengBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 629, bakover-strengB4GAT1SLC29A2: 66 360 101–66 372 476, bakover-strengSLC29A2NPAS4: 66 421 033–66 426 707, fremover-strengNPAS4MRPL11: 66 435 075–66 466 738, bakover-strengMRPL11PELI3: 66 466 303–66 478 998, fremover-strengPELI3DPP3: 66 479 990–66 510 188, fremover-strengDPP3: 66 509 079–66 533 613, fremover-strengBBS1: 66 510 606–66 534 660, fremover-strengBBS1ZDHHC24: 66 520 620–66 546 244, bakover-strengZDHHC24ACTN3: 66 546 395–66 563 334, fremover-strengACTN3CTSF: 66 563 462–66 568 879, bakover-strengCTSFCCDC87: 66 590 176–66 593 063, bakover-strengCCDC87CCS: 66 592 843–66 606 703, fremover-strengCCSRBM14: 66 616 594–66 629 934, fremover-strengRBM14RBM14-RBM4: 66 616 626–66 646 469, fremover-strengRBM14-RBM4RBM4: 66 637 771–66 668 380, fremover-strengRBM4RBM4B: 66 664 994–66 677 925, bakover-strengRBM4BSPTBN2: 66 682 496–66 744 670, bakover-strengSPTBN2TOP6BL: 66 744 451–66 843 516, fremover-strengTOP6BLRCE1: 66 842 835–66 848 159, fremover-strengRCE1Diagram av B4GAT1: 2 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 66 345 374–66 346 240, 867 baserEkson 1: 66 346 490–66 347 629, 1 140 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2 kb av genets 2,3 kb, og 1 248 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test B4GAT1

2

posisjoner i B4GAT1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 2,3 kb av B4GAT1, inkludert introner, og ikke bare de 2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). B4GAT1-genet: beta-1,4-glucuronyltransferase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/b4gat1

Vancouver

Dante Labs. B4GAT1-genet: beta-1,4-glucuronyltransferase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/b4gat1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test