Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SOX10

SRY-box transcription factor 10

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q13.1
Koordinater
Kromosom 22: 37 972 312–37 984 555 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 12,2 kb
Protein
466 aminosyrer
Også kjent som
DOM, WS4, WS2E, SOX-10
MANE Select-transkripsjon
ENST00000396884.8NM_006941.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Waardenburgs syndrom

    • Waardenburg-Shah syndrom

      Waardenburg-Shah syndrom (WSS) er en nevrocristopati som kjennetegnes ved en kombinasjon av Waardenburg syndrom (sensorineuralt hørselstap og pigmentforstyrrelser) og Hirschsprungs sykdom.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • En gruppe tilstander (type 1 til 4) som gir hørselstap og pigmentendringer i hår, hud og øyne, forårsaket av gener som PAX3, MITF, SOX10, EDNRB og EDN3.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er SOX10 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 22, med en parentes der SOX10 står. SOX10 og 30 gener i nærheten på kromosom 22, fra 37 478 434 til 38 478 433.Kromosom 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3337,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 MbMFNG: 37 464 544–37 486 432, bakover-strengMFNGCARD10: 37 490 362–37 519 591, bakover-strengCARD10CDC42EP1: 37 555 112–37 571 052, fremover-strengCDC42EP1LGALS2: 37 570 246–37 582 616, bakover-strengLGALS2GGA1: 37 608 474–37 633 564, fremover-strengGGA1SH3BP1: 37 634 654–37 656 117, fremover-streng: 37 639 693–37 666 932, fremover-strengPDXP: 37 658 715–37 666 934, fremover-strengPDXPLGALS1: 37 675 587–37 683 414, fremover-strengLGALS1NOL12: 37 681 673–37 693 476, fremover-strengNOL12: 37 686 414–37 726 503, fremover-strengTRIOBP: 37 696 983–37 776 581, fremover-strengTRIOBPH1-0: 37 805 229–37 807 432, fremover-strengH1-0GCAT: 37 807 872–37 817 386, fremover-strengGCATGALR3: 37 822 198–37 825 851, fremover-strengGALR3ANKRD54: 37 830 853–37 849 327, bakover-strengANKRD54EIF3L: 37 848 868–37 889 407, fremover-strengEIF3LMICALL1: 37 905 657–37 942 822, fremover-strengMICALL1C22orf23: 37 943 050–37 953 669, bakover-strengC22orf23POLR2F: 37 952 607–38 041 932, fremover-strengPOLR2FSOX10: 37 972 312–37 984 555, bakover-strengSOX10PICK1: 38 056 311–38 076 050, fremover-strengPICK1SLC16A8: 38 078 134–38 084 186, bakover-strengSLC16A8BAIAP2L2: 38 084 652–38 111 015, bakover-strengBAIAP2L2PLA2G6: 38 111 495–38 214 778, bakover-strengPLA2G6MAFF: 38 200 767–38 219 321, fremover-strengMAFFTMEM184B: 38 215 914–38 273 805, bakover-strengTMEM184BCSNK1E: 38 281 747–38 320 044, bakover-strengCSNK1ETPTEP2-CSNK1E: 38 291 918–38 398 522, bakover-strengTPTEP2-CSNK1EKCNJ4: 38 426 327–38 455 902, bakover-strengKCNJ4KDELR3: 38 468 021–38 483 762, fremover-strengKDELR3Diagram av SOX10: 4 eksoner på bakover-strengen til kromosom 22Ekson 4: 39 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 27 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 57 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 37 972 312–37 974 198, 1 887 baserEkson 3: 37 977 867–37 978 135, 269 baserEkson 2: 37 983 357–37 983 868, 512 baserEkson 1: 37 984 339–37 984 555, 217 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,9 kb av genets 12,2 kb, og 1 401 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SOX10

130

posisjoner i SOX10 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 12,2 kb av SOX10, inkludert introner, og ikke bare de 2,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SOX10-genet: SRY-box transcription factor 10. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sox10

Vancouver

Dante Labs. SOX10-genet: SRY-box transcription factor 10 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sox10

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test