Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

UBA1

ubiquitin like modifier activating enzyme 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp11.3
Koordinater
Kromosom X: 47 193 829–47 215 128 (GRCh38)
Eksoner
26 eksoner over 21,3 kb
Protein
1 058 aminosyrer
Også kjent som
UBE1X, POC20, CFAP124
Tidligere symboler
A1S9T, GXP1, UBE1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000335972.11NM_003334.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Spinal muskelatrofi

    • En gruppe sykdommer preget av degenerasjon av fremre hornceller i ryggmargen, som fører til progressiv muskelsvakhet og muskelatrofi.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genterapi (onasemnogen abeparvovec), antisense-oligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splicing-modifikator (risdiplam), støttende behandling

Slik er UBA1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der UBA1 står. UBA1 og 16 gener i nærheten på kromosom X, fra 46 704 479 til 47 704 478.Kromosom XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2846,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbSLC9A7: 46 599 251–46 759 215, bakover-strengSLC9A7RP2: 46 836 922–46 889 240, fremover-strengRP2JADE3: 46 912 276–47 061 242, fremover-strengJADE3RGN: 47 061 388–47 096 431, fremover-strengRGNNDUFB11: 47 142 071–47 145 507, bakover-strengNDUFB11RBM10: 47 144 284–47 186 814, fremover-strengRBM10UBA1: 47 193 829–47 215 128, fremover-strengUBA1CDK16: 47 217 860–47 230 000, fremover-strengCDK16USP11: 47 232 866–47 248 328, fremover-strengUSP11ZNF157: 47 366 479–47 414 624, fremover-strengZNF157ZNF41: 47 444 693–47 483 247, bakover-strengZNF41ARAF: 47 561 043–47 571 921, fremover-strengARAFSYN1: 47 571 890–47 619 970, bakover-strengSYN1TIMP1: 47 582 227–47 586 793, fremover-strengTIMP1CFP: 47 621 537–47 630 305, bakover-strengCFPELK1: 47 631 617–47 650 604, bakover-strengELK1UXT: 47 651 792–47 659 301, bakover-strengUXTDiagram av UBA1: 26 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 47 193 829–47 194 024, 196 baserEkson 2: 47 198 803–47 198 919, 117 baserEkson 3: 47 199 048–47 199 106, 59 baserEkson 4: 47 199 209–47 199 377, 169 baserEkson 5: 47 199 480–47 199 614, 135 baserEkson 6: 47 200 894–47 201 000, 107 baserEkson 7: 47 201 276–47 201 366, 91 baserEkson 8: 47 201 478–47 201 610, 133 baserEkson 9: 47 202 156–47 202 253, 98 baserEkson 10: 47 202 358–47 202 504, 147 baserEkson 11: 47 202 638–47 202 814, 177 baserEkson 12: 47 202 943–47 203 047, 105 baserEkson 13: 47 203 134–47 203 214, 81 baserEkson 14: 47 203 541–47 203 696, 156 baserEkson 15: 47 205 948–47 206 113, 166 baserEkson 16: 47 206 248–47 206 444, 197 baserEkson 17: 47 209 623–47 209 687, 65 baserEkson 18: 47 209 928–47 210 123, 196 baserEkson 19: 47 210 842–47 210 916, 75 baserEkson 20: 47 211 036–47 211 225, 190 baserEkson 21: 47 212 424–47 212 512, 89 baserEkson 22: 47 212 771–47 212 863, 93 baserEkson 23: 47 212 990–47 213 181, 192 baserEkson 24: 47 214 327–47 214 428, 102 baserEkson 25: 47 214 537–47 214 637, 101 baserEkson 26: 47 214 794–47 215 128, 335 baser124681012141618202224265′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,6 kb av genets 21,3 kb, og 3 177 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test UBA1

3

posisjoner i UBA1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 21,3 kb av UBA1, inkludert introner, og ikke bare de 3,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). UBA1-genet: ubiquitin like modifier activating enzyme 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/uba1

Vancouver

Dante Labs. UBA1-genet: ubiquitin like modifier activating enzyme 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/uba1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test