Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DARS2

aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q25.1
Koordinater
Kromosom 1: 173 824 673–173 858 546 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 33,9 kb
Protein
645 aminosyrer
Også kjent som
FLJ10514, mtAspRS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000649689.2NM_018122.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Andre arvelige leukodystrofier

      • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

        Ett av 80 gener knyttet til den

        Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

        • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

    Slik er DARS2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 1, med en parentes der DARS2 står. DARS2 og 13 gener i nærheten på kromosom 1, fra 173 341 610 til 174 341 609.Kromosom 11q25.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44173,4 Mb173,6 Mb173,8 Mb174 Mb174,2 MbTNFSF4: 173 162 645–173 477 583, bakover-strengTNFSF4PRDX6: 173 476 814–173 494 013, fremover-strengPRDX6SLC9C2: 173 500 460–173 603 077, bakover-strengSLC9C2: 173 596 060–173 669 837, bakover-strengANKRD45: 173 606 033–173 669 868, bakover-strengANKRD45TEX50: 173 635 338–173 637 130, fremover-strengTEX50KLHL20: 173 714 909–173 787 505, fremover-strengKLHL20CENPL: 173 794 851–173 824 925, bakover-strengCENPLDARS2: 173 824 673–173 858 546, fremover-strengDARS2ZBTB37: 173 868 082–173 903 547, fremover-strengZBTB37SERPINC1: 173 903 414–173 917 543, bakover-strengSERPINC1RC3H1: 173 931 084–174 022 418, bakover-strengRC3H1: 174 022 122–174 022 298, bakover-strengRABGAP1L: 174 159 339–174 995 308, fremover-strengRABGAP1LDiagram av DARS2: 17 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 1: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 173 824 673–173 825 356, 684 baserEkson 2: 173 826 687–173 826 786, 100 baserEkson 3: 173 828 333–173 828 399, 67 baserEkson 4: 173 830 660–173 830 761, 102 baserEkson 5: 173 831 535–173 831 630, 96 baserEkson 6: 173 833 376–173 833 499, 124 baserEkson 7: 173 834 473–173 834 519, 47 baserEkson 8: 173 836 940–173 837 046, 107 baserEkson 9: 173 838 190–173 838 259, 70 baserEkson 10: 173 839 367–173 839 546, 180 baserEkson 11: 173 840 866–173 840 973, 108 baserEkson 12: 173 845 229–173 845 291, 63 baserEkson 13: 173 850 327–173 850 479, 153 baserEkson 14: 173 853 349–173 853 567, 219 baserEkson 15: 173 853 795–173 853 905, 111 baserEkson 16: 173 856 666–173 856 741, 76 baserEkson 17: 173 857 518–173 858 546, 1 029 baser1246810121416175′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 3,3 kb av genets 33,9 kb, og 1 938 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test DARS2

    53

    posisjoner i DARS2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 33,9 kb av DARS2, inkludert introner, og ikke bare de 3,3 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). DARS2-genet: aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dars2

    Vancouver

    Dante Labs. DARS2-genet: aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dars2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test