Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ITGA7

integrin subunit alpha 7

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q13.2
Koordinater
Kromosom 12: 55 684 568–55 707 904 (GRCh38)
Eksoner
25 eksoner over 23,3 kb
Protein
1 137 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000257879.11NM_002206.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødte muskeldystrofier

    • Medfødt muskeldystrofi

      En gruppe muskeldystrofier med debut ved fødselen eller i spedbarnsalderen, inkludert dystroglykanopatier (som FKRP-, FKTN- og POMT1/2-relaterte former).

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er ITGA7 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der ITGA7 står. ITGA7 og 42 gener i nærheten på kromosom 12, fra 55 196 236 til 56 196 235.Kromosom 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 MbOR10A7: 55 221 025–55 221 975, fremover-strengOR10A7OR6C74: 55 244 609–55 256 625, fremover-strengOR6C74OR6C6: 55 293 988–55 296 569, bakover-strengOR6C6OR6C1: 55 314 343–55 322 364, fremover-strengOR6C1OR6C3: 55 330 043–55 332 687, fremover-strengOR6C3OR6C75: 55 362 975–55 369 279, fremover-strengOR6C75OR6C65: 55 400 529–55 401 467, fremover-strengOR6C65OR6C76: 55 426 254–55 427 192, fremover-strengOR6C76OR6C2: 55 444 069–55 453 347, fremover-strengOR6C2OR6C70: 55 469 200–55 470 138, bakover-strengOR6C70OR6C68: 55 492 378–55 493 316, fremover-strengOR6C68OR6C4: 55 549 602–55 555 832, fremover-strengOR6C4OR2AP1: 55 572 468–55 575 612, fremover-strengOR2AP1OR10P1: 55 636 892–55 637 833, fremover-strengOR10P1TMT1B: 55 681 445–55 695 748, fremover-strengTMT1BITGA7: 55 684 568–55 707 904, bakover-strengITGA7BLOC1S1: 55 715 911–55 720 087, fremover-strengBLOC1S1: 55 716 036–55 724 703, fremover-strengRDH5: 55 720 367–55 724 714, fremover-strengCD63: 55 723 511–55 737 367, bakover-strengGDF11: 55 743 122–55 757 264, fremover-strengSARNP: 55 751 195–55 817 912, bakover-strengSARNP: 55 757 275–55 827 546, bakover-strengORMDL2: 55 818 034–55 824 097, fremover-strengORMDL2DNAJC14: 55 818 839–55 830 824, bakover-strengDNAJC14MMP19: 55 835 433–55 843 005, bakover-strengPYM1: 55 901 413–55 932 618, bakover-strengPYM1DGKA: 55 927 319–55 954 027, fremover-strengDGKAPMEL: 55 954 104–55 973 317, bakover-strengPMELCDK2: 55 966 781–55 972 789, fremover-strengCDK2RAB5B: 55 973 859–55 996 683, fremover-strengRAB5BSUOX: 55 996 855–56 006 641, fremover-strengSUOXIKZF4: 56 007 392–56 038 435, fremover-strengIKZF4RPS26: 56 041 351–56 044 697, fremover-strengRPS26ERBB3: 56 076 799–56 103 505, fremover-strengERBB3: 56 101 331–56 109 289, fremover-strengPA2G4: 56 104 349–56 116 329, fremover-strengPA2G4RPL41: 56 116 585–56 117 967, fremover-strengRPL41ZC3H10: 56 118 243–56 127 514, fremover-strengESYT1: 56 118 250–56 150 107, fremover-strengMYL6B: 56 151 966–56 159 647, fremover-strengMYL6: 56 158 322–56 166 572, fremover-strengMYL6SMARCC2: 56 162 359–56 189 587, bakover-strengDiagram av ITGA7: 25 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 24: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 55 684 568–55 685 288, 721 baserEkson 24: 55 687 971–55 688 096, 126 baserEkson 23: 55 688 202–55 688 300, 99 baserEkson 22: 55 688 844–55 688 957, 114 baserEkson 21: 55 692 844–55 692 975, 132 baserEkson 20: 55 693 141–55 693 317, 177 baserEkson 19: 55 694 021–55 694 123, 103 baserEkson 18: 55 694 256–55 694 330, 75 baserEkson 17: 55 694 443–55 694 522, 80 baserEkson 16: 55 694 615–55 694 695, 81 baserEkson 15: 55 694 778–55 694 970, 193 baserEkson 14: 55 695 522–55 695 637, 116 baserEkson 13: 55 696 283–55 696 432, 150 baserEkson 12: 55 696 899–55 697 068, 170 baserEkson 11: 55 697 216–55 697 277, 62 baserEkson 10: 55 697 451–55 697 546, 96 baserEkson 9: 55 697 695–55 697 822, 128 baserEkson 8: 55 697 938–55 698 026, 89 baserEkson 7: 55 698 383–55 698 576, 194 baserEkson 6: 55 698 710–55 698 917, 208 baserEkson 5: 55 699 870–55 699 989, 120 baserEkson 4: 55 700 899–55 701 154, 256 baserEkson 3: 55 702 872–55 702 951, 80 baserEkson 2: 55 703 051–55 703 178, 128 baserEkson 1: 55 707 477–55 707 904, 428 baser25201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,1 kb av genets 23,3 kb, og 3 414 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ITGA7

56

posisjoner i ITGA7 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 23,3 kb av ITGA7, inkludert introner, og ikke bare de 4,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ITGA7-genet: integrin subunit alpha 7. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/itga7

Vancouver

Dante Labs. ITGA7-genet: integrin subunit alpha 7 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/itga7

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test