Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

OPA3

outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.32
Koordinater
Kromosom 19: 45 546 281–45 584 802 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 38,5 kb
Protein
179 aminosyrer
Også kjent som
FLJ22187, MGA3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000263275.5NM_025136.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hereditær optikusnevropati

    • Arvelig optikusatrofi

      Arvelig tap av nervefibrer i synsnerven, oftest autosomal dominant optikusatrofi forårsaket av endringer i OPA1, og inkludert sjeldnere typer forårsaket av OPA3, DNM1L, SSBP1 og andre gener.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er OPA3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der OPA3 står. OPA3 og 40 gener i nærheten på kromosom 19, fra 45 065 542 til 46 065 541.Kromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbCLASRP: 45 039 042–45 070 956, fremover-strengZNF296: 45 071 500–45 076 485, bakover-strengZNF296GEMIN7: 45 075 575–45 091 518, fremover-strengGEMIN7MARK4: 45 079 288–45 305 284, fremover-strengMARK4PPP1R37: 45 091 396–45 148 077, fremover-strengNKPD1: 45 149 744–45 160 982, bakover-strengNKPD1BLOC1S3: 45 152 811–45 216 933, fremover-strengBLOC1S3TRAPPC6A: 45 162 928–45 178 268, bakover-strengTRAPPC6AEXOC3L2: 45 210 600–45 245 429, bakover-strengEXOC3L2CKM: 45 306 411–45 323 372, bakover-strengCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, fremover-strengKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, bakover-strengERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, bakover-strengPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, fremover-strengPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, bakover-strengERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, fremover-strengFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, bakover-strengRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, fremover-strengPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, fremover-strengVASPOPA3: 45 546 281–45 584 802, bakover-strengOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, bakover-strengGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, bakover-strengEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, fremover-strengGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, bakover-strengSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, fremover-strengQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, bakover-strengFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, fremover-strengMEIOSINSIX5: 45 764 767–45 769 252, bakover-strengSIX5DMPK: 45 769 709–45 782 794, bakover-strengDMPK: 45 779 437–45 785 973, bakover-strengDMWD: 45 782 944–45 792 949, bakover-strengRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, bakover-strengSYMPK: 45 815 410–45 866 862, bakover-strengSYMPKFOXA3: 45 863 989–45 873 798, fremover-strengFOXA3IRF2BP1: 45 883 608–45 886 141, bakover-strengIRF2BP1MYPOP: 45 890 020–45 902 808, bakover-strengMYPOPNANOS2: 45 913 214–45 914 778, bakover-strengNANOS2NOVA2: 45 933 734–45 974 044, bakover-strengNOVA2CCDC61: 45 995 444–46 021 318, fremover-strengCCDC61PGLYRP1: 46 019 153–46 023 367, bakover-strengPGLYRP1IGFL4: 46 039 182–46 077 118, bakover-strengIGFL4Diagram av OPA3: 2 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 2: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 45 546 281–45 553 911, 7 631 baserEkson 1: 45 584 623–45 584 802, 180 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,8 kb av genets 38,5 kb, og 540 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test OPA3

29

posisjoner i OPA3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 38,5 kb av OPA3, inkludert introner, og ikke bare de 7,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). OPA3-genet: outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/opa3

Vancouver

Dante Labs. OPA3-genet: outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/opa3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test