Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

TNNT1

troponin T1, slow skeletal type

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.42
Koordinater
Kromosom 19: 55 132 698–55 149 206 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 16,5 kb
Protein
278 aminosyrer
Også kjent som
ANM, STNT, TNT, TNTS, FLJ98147, MGC104241, NEM5
MANE Select-transkripsjon
ENST00000588981.6NM_003283.6
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødte myopatier

    • Nemalin myopati

      En medfødt myopati som kjennetegnes av stavformede strukturer i muskelfibrene, oftest forårsaket av NEB- eller ACTA1-varianter.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er TNNT1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der TNNT1 står. TNNT1 og 50 gener i nærheten på kromosom 19, fra 54 640 952 til 55 640 951.Kromosom 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbLILRB4: 54 643 889–54 670 531, fremover-strengLILRB4KIR3DL3: 54 724 442–54 736 632, fremover-strengKIR3DL3KIR2DL3: 54 738 505–54 753 061, fremover-strengKIR2DL3KIR2DL1: 54 769 793–54 784 332, fremover-strengKIR2DL1KIR2DL4: 54 803 610–54 814 517, fremover-strengKIR2DL4KIR3DL1: 54 816 440–54 830 778, fremover-strengKIR3DL1KIR2DS4: 54 832 676–54 848 569, fremover-strengKIR2DS4KIR3DL2: 54 850 433–54 867 209, fremover-strengKIR3DL2FCAR: 54 874 227–54 891 420, fremover-strengFCARNCR1: 54 906 112–54 941 199, fremover-strengNCR1NLRP7: 54 923 454–54 966 312, bakover-strengNLRP7NLRP2: 54 953 130–55 001 142, fremover-strengNLRP2GP6: 55 012 055–55 038 264, bakover-strengGP6RDH13: 55 039 108–55 071 291, bakover-strengRDH13EPS8L1: 55 072 020–55 090 124, fremover-strengEPS8L1PPP1R12C: 55 090 913–55 117 679, bakover-strengPPP1R12CTNNT1: 55 132 698–55 149 206, bakover-strengTNNT1TNNI3: 55 151 763–55 157 774, bakover-strengTNNI3: 55 154 757–55 160 671, bakover-strengDNAAF3: 55 158 661–55 166 722, bakover-strengDNAAF3SYT5: 55 171 196–55 180 328, bakover-strengPTPRH: 55 181 230–55 209 512, bakover-strengPTPRHTMEM86B: 55 226 524–55 228 784, bakover-strengTMEM86BPPP6R1: 55 229 776–55 259 070, bakover-strengPPP6R1HSPBP1: 55 262 219–55 280 930, bakover-strengHSPBP1BRSK1: 55 282 072–55 312 592, fremover-strengBRSK1TMEM150B: 55 309 440–55 334 048, bakover-strengTMEM150BKMT5C: 55 339 367–55 348 122, fremover-strengKMT5CCOX6B2: 55 349 306–55 354 754, bakover-strengCOX6B2: 55 352 301–55 359 516, bakover-strengGARIN5B: 55 354 908–55 363 260, bakover-strengIL11: 55 364 382–55 370 463, bakover-strengTMEM190: 55 376 816–55 378 246, fremover-strengTMEM238: 55 379 244–55 384 305, bakover-strengRPL28: 55 383 856–55 403 342, fremover-strengUBE2S: 55 385 311–55 408 164, bakover-strengUBE2SSHISA7: 55 428 740–55 452 900, bakover-strengSHISA7ISOC2: 55 452 975–55 462 343, bakover-strengISOC2C19orf85: 55 463 001–55 464 752, bakover-strengC19orf85ZNF628: 55 476 597–55 484 487, fremover-strengZNF628NAT14: 55 484 949–55 487 578, fremover-strengSSC5D: 55 488 404–55 519 099, fremover-strengSBK2: 55 528 607–55 537 143, bakover-strengSBK2SBK3: 55 539 018–55 550 284, bakover-strengSBK3ZNF579: 55 576 774–55 580 921, bakover-strengZNF579FIZ1: 55 591 371–55 606 194, bakover-strengFIZ1ZNF524: 55 599 714–55 603 592, fremover-strengZNF524ZNF865: 55 605 502–55 617 269, fremover-strengZNF865ZNF784: 55 620 741–55 624 570, bakover-strengZNF581: 55 624 664–55 647 294, fremover-strengZNF580: 55 635 003–55 643 470, fremover-strengDiagram av TNNT1: 14 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 12: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 55 132 698–55 132 960, 263 baserEkson 13: 55 133 887–55 133 927, 41 baserEkson 12: 55 134 066–55 134 204, 139 baserEkson 11: 55 137 103–55 137 212, 110 baserEkson 10: 55 137 961–55 138 074, 114 baserEkson 9: 55 140 883–55 140 960, 78 baserEkson 8: 55 141 186–55 141 302, 117 baserEkson 7: 55 141 857–55 141 920, 64 baserEkson 6: 55 145 544–55 145 565, 22 baserEkson 5: 55 146 434–55 146 466, 33 baserEkson 4: 55 146 681–55 146 707, 27 baserEkson 3: 55 147 008–55 147 021, 14 baserEkson 2: 55 147 126–55 147 168, 43 baserEkson 1: 55 149 161–55 149 206, 46 baser141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,1 kb av genets 16,5 kb, og 837 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av TNNT1

3Lav

Hvor vanskelig TNNT1 er å sekvensere med korte leser, av 100

  • Kartleggbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Repetisjoner7,7 %
  • GC-innhold20 %
  • Referansedekning0 %

27

posisjoner i TNNT1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte leser har vanskelig for å lese.

Et helt genom dekker alle 16,5 kb av TNNT1, inkludert introner, og ikke bare de 1,1 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til TNNT1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TNNT1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
  • Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TNNT1-genet: troponin T1, slow skeletal type. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tnnt1

Vancouver

Dante Labs. TNNT1-genet: troponin T1, slow skeletal type [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tnnt1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test