Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

TRIM2

tripartite motif containing 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q31.3
Koordinater
Kromosom 4: 153 204 443–153 339 317 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 134,9 kb
Protein
771 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0517, RNF86, CMT2R
MANE Select-transkripsjon
ENST00000338700.10NM_015271.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Charcot-Marie-Tooth-sykdom

      • Ett av 62 gener knyttet til den

        En gruppe arvelige perifere nevropatier som gir progressiv svakhet og atrofi i de distale musklene og tap av sensibilitet, hovedsakelig i føtter og hender.

        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Genetisk veiledning, undertypespesifikk oppfølging, fysioterapi, ortopediske hjelpemidler, unngåelse av nevrotoksiske legemidler, genspesifikke kliniske studier, overvåking for tilknyttede symptomer

    Slik er TRIM2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 4, med en parentes der TRIM2 står. TRIM2 og 8 gener i nærheten på kromosom 4, fra 152 771 880 til 153 771 879.Kromosom 44q31.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2152,8 Mb153 Mb153,2 Mb153,4 Mb153,6 MbTIGD4: 152 767 910–152 779 778, bakover-strengTIGD4ARFIP1: 152 779 096–152 918 463, fremover-strengARFIP1FHDC1: 152 935 880–152 979 697, fremover-strengFHDC1: 153 152 435–153 415 081, fremover-strengTRIM2: 153 204 443–153 339 317, fremover-strengTRIM2MND1: 153 344 620–153 415 653, fremover-strengMND1TMEM131L: 153 466 307–153 637 612, fremover-strengTMEM131LTLR2: 153 684 050–153 708 537, fremover-strengTLR2RNF175: 153 710 158–153 760 251, bakover-strengRNF175Diagram av TRIM2: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 4Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 153 204 443–153 204 560, 118 baserEkson 2: 153 270 335–153 270 519, 185 baserEkson 3: 153 275 893–153 276 130, 238 baserEkson 4: 153 292 982–153 293 133, 152 baserEkson 5: 153 294 305–153 294 485, 181 baserEkson 6: 153 295 313–153 296 036, 724 baserEkson 7: 153 315 485–153 315 588, 104 baserEkson 8: 153 315 832–153 315 999, 168 baserEkson 9: 153 322 648–153 322 816, 169 baserEkson 10: 153 324 078–153 324 148, 71 baserEkson 11: 153 328 530–153 328 670, 141 baserEkson 12: 153 334 814–153 339 317, 4 504 baser1246810125′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 6,8 kb av genets 134,9 kb, og 2 316 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test TRIM2

    3

    posisjoner i TRIM2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 134,9 kb av TRIM2, inkludert introner, og ikke bare de 6,8 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til TRIM2

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TRIM2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). TRIM2-genet: tripartite motif containing 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/trim2

    Vancouver

    Dante Labs. TRIM2-genet: tripartite motif containing 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/trim2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test