Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MYH14

myosin heavy chain 14

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.33
Koordinater
Kromosom 19: 50 203 622–50 310 540 (GRCh38)
Eksoner
43 eksoner over 106,9 kb
Protein
2 036 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
FLJ13881, KIAA2034, MHC16, MYH17
Tidligere symboler
DFNA4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000642316.2NM_001145809.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hørselstap og døvhet

    • Autosomal dominant ikke-syndromisk hørselstapAutosomal dominant

      Autosomal dominant form for ikke-syndromisk døvhet.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Ikke-syndromisk genetisk hørselstap

      Ett av 97 gener knyttet til den

      Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er MYH14 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der MYH14 står. MYH14 og 33 gener i nærheten på kromosom 19, fra 49 757 081 til 50 757 080.Kromosom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbTSKS: 49 739 753–49 763 329, bakover-strengTSKSAP2A1: 49 766 912–49 807 114, fremover-strengAP2A1FUZ: 49 806 866–49 817 376, bakover-strengFUZMED25: 49 818 269–49 840 384, fremover-strengMED25PTOV1: 49 850 735–49 860 744, fremover-strengPTOV1PNKP: 49 859 882–49 878 351, bakover-strengPNKPAKT1S1: 49 869 023–49 879 470, bakover-strengAKT1S1TBC1D17: 49 877 501–49 888 751, fremover-strengIL4I1: 49 889 654–49 929 926, bakover-strengNUP62: 49 906 825–49 929 926, bakover-streng: 49 909 501–49 958 391, bakover-strengATF5: 49 923 910–49 933 935, fremover-strengATF5SIGLEC11: 49 948 910–49 961 172, bakover-strengSIGLEC11SIGLEC16: 49 969 600–49 975 819, fremover-strengSIGLEC16VRK3: 49 974 537–50 025 946, bakover-strengVRK3ZNF473: 50 025 714–50 053 414, fremover-strengZNF473IZUMO2: 50 152 537–50 163 281, bakover-strengIZUMO2MYH14: 50 203 622–50 310 540, fremover-strengMYH14KCNC3: 50 311 937–50 333 515, bakover-strengKCNC3NR1H2: 50 329 639–50 383 404, fremover-strengNR1H2NAPSA: 50 358 472–50 369 342, bakover-strengNAPSAPOLD1: 50 384 204–50 418 018, fremover-strengPOLD1: 50 415 799–50 428 409, fremover-strengSPIB: 50 418 931–50 431 314, fremover-strengSPIBMYBPC2: 50 432 772–50 466 328, fremover-strengMYBPC2GARIN5A: 50 466 785–50 476 866, bakover-strengGARIN5AEMC10: 50 476 400–50 510 789, fremover-strengEMC10JOSD2: 50 505 995–50 511 376, bakover-strengJOSD2ASPDH: 50 511 568–50 514 696, bakover-strengASPDHLRRC4B: 50 516 892–50 568 435, bakover-strengLRRC4BSYT3: 50 621 307–50 640 040, bakover-strengSYT3C19orf81: 50 648 792–50 659 310, fremover-strengC19orf81SHANK1: 50 659 255–50 719 802, bakover-strengSHANK1CLEC11A: 50 723 283–50 725 719, fremover-strengCLEC11ADiagram av MYH14: 43 eksoner på fremover-strengen til kromosom 19Ekson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 24: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 29: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 33: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 43: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 50 203 622–50 203 671, 50 baserEkson 2: 50 210 363–50 210 770, 408 baserEkson 3: 50 217 615–50 217 771, 157 baserEkson 4: 50 223 083–50 223 110, 28 baserEkson 5: 50 223 247–50 223 349, 103 baserEkson 6: 50 224 154–50 224 177, 24 baserEkson 7: 50 225 585–50 225 677, 93 baserEkson 8: 50 226 903–50 226 966, 64 baserEkson 9: 50 230 525–50 230 623, 99 baserEkson 10: 50 231 930–50 232 070, 141 baserEkson 11: 50 244 242–50 244 337, 96 baserEkson 12: 50 247 004–50 247 122, 119 baserEkson 13: 50 248 987–50 249 139, 153 baserEkson 14: 50 249 650–50 249 823, 174 baserEkson 15: 50 250 515–50 250 688, 174 baserEkson 16: 50 252 639–50 252 753, 115 baserEkson 17: 50 255 220–50 255 318, 99 baserEkson 18: 50 257 299–50 257 486, 188 baserEkson 19: 50 259 144–50 259 265, 122 baserEkson 20: 50 260 646–50 260 715, 70 baserEkson 21: 50 261 475–50 261 635, 161 baserEkson 22: 50 263 312–50 263 420, 109 baserEkson 23: 50 266 877–50 267 008, 132 baserEkson 24: 50 268 161–50 268 367, 207 baserEkson 25: 50 271 409–50 271 546, 138 baserEkson 26: 50 271 849–50 271 972, 124 baserEkson 27: 50 272 560–50 272 731, 172 baserEkson 28: 50 275 991–50 276 203, 213 baserEkson 29: 50 276 757–50 276 901, 145 baserEkson 30: 50 278 083–50 278 289, 207 baserEkson 31: 50 280 037–50 280 141, 105 baserEkson 32: 50 280 231–50 280 383, 153 baserEkson 33: 50 281 594–50 281 842, 249 baserEkson 34: 50 286 482–50 286 694, 213 baserEkson 35: 50 289 436–50 289 648, 213 baserEkson 36: 50 290 887–50 291 048, 162 baserEkson 37: 50 292 261–50 292 389, 129 baserEkson 38: 50 293 233–50 293 321, 89 baserEkson 39: 50 293 564–50 293 687, 124 baserEkson 40: 50 301 661–50 301 869, 209 baserEkson 41: 50 307 049–50 307 157, 109 baserEkson 42: 50 309 005–50 309 177, 173 baserEkson 43: 50 309 640–50 310 540, 901 baser1510152025303540435′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,9 kb av genets 106,9 kb, og 6 111 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MYH14

12

posisjoner i MYH14 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 106,9 kb av MYH14, inkludert introner, og ikke bare de 6,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MYH14-genet: myosin heavy chain 14. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/myh14

Vancouver

Dante Labs. MYH14-genet: myosin heavy chain 14 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/myh14

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test