Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PMP22

peripheral myelin protein 22

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17p12
Koordinater
Kromosom 17: 15 229 779–15 265 326 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 35,5 kb
Protein
160 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
HNPP, GAS3, Sp110, HMSNIA
Tidligere symboler
CMT1A
MANE Select-transkripsjon
ENST00000312280.9NM_000304.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelig nevropati med tilbøyelighet til trykkparesar (HNPP)

    • Arvelig nevropati med tilbøyelighet til trykkparesarAutosomal dominant

      Ei perifer nevropati som skuldast tap av ei kopi av PMP22, og som fører til gjentekne trykkrelaterte nerveparesar, til dømes fotfall eller symptom ved karpaltunnelsyndrom.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Unngå langvarig trykk på nervar, rask vektnedgang og vinkristin-kjemoterapi; støttande behandling som skinnar under episodar.

Bredere grupperinger

  • Charcot-Marie-Tooth-sykdom

    • Ett av 62 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige perifere nevropatier som gir progressiv svakhet og atrofi i de distale musklene og tap av sensibilitet, hovedsakelig i føtter og hender.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genetisk veiledning, undertypespesifikk oppfølging, fysioterapi, ortopediske hjelpemidler, unngåelse av nevrotoksiske legemidler, genspesifikke kliniske studier, overvåking for tilknyttede symptomer

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er PMP22 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der PMP22 står. PMP22 og 10 gener i nærheten på kromosom 17, fra 14 747 553 til 15 747 552.Kromosom 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbPMP22: 15 229 779–15 265 326, bakover-strengPMP22TEKT3: 15 303 811–15 341 632, bakover-strengTEKT3CDRT4: 15 433 937–15 475 733, bakover-strengCDRT4TVP23C-CDRT4: 15 436 021–15 563 561, bakover-strengTVP23C-CDRT4TVP23C: 15 502 264–15 563 595, bakover-strengTVP23CFBXW10B: 15 565 484–15 619 704, bakover-strengFBXW10B: 15 571 491–15 651 653, bakover-strengTRIM16: 15 627 950–15 684 311, bakover-strengTRIM16ZNF286A-TBC1D26: 15 699 552–15 745 940, fremover-strengZNF286A-TBC1D26ZNF286A: 15 699 577–15 720 787, fremover-strengZNF286ATBC1D26: 15 732 247–15 746 162, fremover-strengTBC1D26Diagram av PMP22: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 5: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 15 229 779–15 231 080, 1 302 baserEkson 4: 15 239 471–15 239 611, 141 baserEkson 3: 15 259 094–15 259 193, 100 baserEkson 2: 15 260 650–15 260 761, 112 baserEkson 1: 15 265 154–15 265 326, 173 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 35,5 kb, og 483 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PMP22

67

posisjoner i PMP22 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 35,5 kb av PMP22, inkludert introner, og ikke bare de 1,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PMP22-genet: peripheral myelin protein 22. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pmp22

Vancouver

Dante Labs. PMP22-genet: peripheral myelin protein 22 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pmp22

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test