Gen
HMGCR
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase
- HGNC 5006↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000113161↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 3156↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 5q13.3
- Koordinater
- Kromosom 5: 75 337 220–75 362 101 (GRCh38)
- Eksoner
- 20 eksoner over 24,9 kb
- Protein
- 888 aminosyrer
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000287936.9NM_000859.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les HMGCR og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Gördelmuskeldystrofi
Gördelmuskeldystrofi defineres som en samling av mange undertyper med ulike arvemønstre (der også grunnlaget for diagnose varierer). Bærere av varianter knyttet til sykdommen bør søke veiledning hos en spesialist i muskel- og skjelettsykdommer for en endelig diagnose.
- ClinGen vurderer koblingen som moderat
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er HMGCR bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,5 kb av genets 24,9 kb, og 2 667 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test HMGCR
2
posisjoner i HMGCR der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 24,9 kb av HMGCR, inkludert introner, og ikke bare de 4,5 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ANO5anoctamin 5Deler 1 tilstand
- CAPN3calpain 3Deler 1 tilstand
- COL6A1collagen type VI alpha 1 chainDeler 1 tilstand
- COL6A2collagen type VI alpha 2 chainDeler 1 tilstand
- COL6A3collagen type VI alpha 3 chainDeler 1 tilstand
- DAG1dystroglycan 1Deler 1 tilstand
- DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6Deler 1 tilstand
- DYSFdysferlinDeler 1 tilstand
- FKRPfukutin related proteinDeler 1 tilstand
- FKTNfukutinDeler 1 tilstand
- GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BDeler 1 tilstand
- HNRNPDLheterogeneous nuclear ribonucleoprotein D likeDeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til HMGCR
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene HMGCR kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Lower limb amyotrophy
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Reduced muscle fiber alpha dystroglycan
- Type 1 muscle fiber predominance
- Type 2 muscle fiber predominance
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). HMGCR-genet: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hmgcr
Dante Labs. HMGCR-genet: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hmgcr
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker