Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

COL25A1

collagen type XXV alpha 1 chain

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q25
Koordinater
Kromosom 4: 108 808 725–109 302 658 (GRCh38)
Eksoner
38 eksoner over 493,9 kb
Protein
654 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000399132.6NM_198721.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødte kranienerve-dysinnervasjonssykdommer

    • Medfødt fibrose av de ekstraokulære musklene

      En gruppe tilstander, forårsaket av endringer i gener som KIF21A, TUBB3 og PHOX2A, der øyebevegelsene er begrenset og øvre øyelokk ofte henger ned fra fødselen av.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En genetisk diagnose forklarer tilstanden, kan veilede planleggingen av operasjon på øyemusklene og øyelokkene, og gir informasjon om risiko for gjentakelse.

Slik er COL25A1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der COL25A1 står. COL25A1 og 9 gener i nærheten på kromosom 4, fra 108 314 791 til 109 796 592.Kromosom 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 MbRPL34: 108 620 508–108 632 886, fremover-strengRPL34OSTC: 108 650 577–108 668 418, fremover-strengOSTCETNPPL: 108 741 969–108 763 228, bakover-strengETNPPLCOL25A1: 108 808 725–109 302 658, bakover-strengCOL25A1SEC24B: 109 433 602–109 540 896, fremover-strengSEC24BMCUB: 109 560 209–109 688 799, fremover-strengMCUBCASP6: 109 685 837–109 703 583, bakover-strengCASP6PLA2G12A: 109 709 765–109 730 070, bakover-strengPLA2G12A: 109 713 916–109 801 999, bakover-strengCFI: 109 730 868–109 802 200, bakover-strengCFIDiagram av COL25A1: 38 eksoner på bakover-strengen til kromosom 4Ekson 30: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 38: 108 808 725–108 813 929, 5 205 baserEkson 37: 108 817 397–108 817 435, 39 baserEkson 36: 108 819 252–108 819 329, 78 baserEkson 35: 108 824 174–108 824 227, 54 baserEkson 34: 108 825 196–108 825 222, 27 baserEkson 33: 108 827 135–108 827 188, 54 baserEkson 32: 108 832 380–108 832 433, 54 baserEkson 31: 108 841 695–108 841 721, 27 baserEkson 30: 108 844 519–108 844 569, 51 baserEkson 29: 108 845 189–108 845 251, 63 baserEkson 28: 108 846 139–108 846 219, 81 baserEkson 27: 108 848 759–108 848 803, 45 baserEkson 26: 108 852 236–108 852 280, 45 baserEkson 25: 108 852 902–108 852 925, 24 baserEkson 24: 108 859 656–108 859 733, 78 baserEkson 23: 108 860 927–108 860 971, 45 baserEkson 22: 108 862 501–108 862 545, 45 baserEkson 21: 108 863 319–108 863 387, 69 baserEkson 20: 108 869 088–108 869 150, 63 baserEkson 19: 108 884 178–108 884 222, 45 baserEkson 18: 108 889 221–108 889 256, 36 baserEkson 17: 108 889 701–108 889 733, 33 baserEkson 16: 108 896 667–108 896 711, 45 baserEkson 15: 108 899 154–108 899 180, 27 baserEkson 14: 108 901 119–108 901 172, 54 baserEkson 13: 108 918 172–108 918 216, 45 baserEkson 12: 108 920 578–108 920 604, 27 baserEkson 11: 108 937 808–108 937 843, 36 baserEkson 10: 108 940 539–108 940 646, 108 baserEkson 9: 108 941 366–108 941 437, 72 baserEkson 8: 108 974 367–108 974 393, 27 baserEkson 7: 108 974 533–108 974 559, 27 baserEkson 6: 109 010 358–109 010 375, 18 baserEkson 5: 109 048 168–109 048 175, 8 baserEkson 4: 109 050 135–109 050 179, 45 baserEkson 3: 109 300 583–109 300 652, 70 baserEkson 2: 109 301 723–109 302 075, 353 baserEkson 1: 109 302 169–109 302 658, 490 baser3830201015′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,7 kb av genets 493,9 kb, og 1 965 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test COL25A1

6

posisjoner i COL25A1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (17 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

  • Segmental duplications (1 posisjon)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 493,9 kb av COL25A1, inkludert introner, og ikke bare de 7,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). COL25A1-genet: collagen type XXV alpha 1 chain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/col25a1

Vancouver

Dante Labs. COL25A1-genet: collagen type XXV alpha 1 chain [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/col25a1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test