Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

GIPC1

GIPC PDZ domain containing family member 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19p13.12
Koordinater
Kromosom 19: 14 477 762–14 496 127 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 18,4 kb
Protein
333 aminosyrer
Også kjent som
TIP-2, Hs.6454, GIPC, SEMCAP, GLUT1CBP, SYNECTIN, NIP
Tidligere symboler
C19orf3, RGS19IP1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000393033.9NM_005716.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Distale myopatier

    • Distal myopati

      En gruppe arvelige muskelsykdommer der svakheten starter i hendene, underarmene, leggene eller føttene, forårsaket av gener som TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX og MATR3.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er GIPC1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der GIPC1 står. GIPC1 og 28 gener i nærheten på kromosom 19, fra 13 986 945 til 14 986 944.Kromosom 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4314 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 MbRFX1: 13 961 529–14 007 084, bakover-strengRFX1RLN3: 14 028 148–14 031 552, fremover-strengRLN3IL27RA: 14 031 644–14 053 223, fremover-strengIL27RAPALM3: 14 053 363–14 062 149, bakover-strengMISP3: 14 072 108–14 075 062, fremover-strengC19orf67: 14 081 624–14 085 875, bakover-strengSAMD1: 14 086 762–14 091 036, bakover-strengSAMD1PRKACA: 14 091 688–14 118 084, bakover-strengPRKACASMIM46: 14 112 324–14 112 476, bakover-strengSMIM46ASF1B: 14 119 512–14 136 622, bakover-strengASF1BADGRL1: 14 147 743–14 206 852, bakover-strengADGRL1ADGRE5: 14 380 501–14 408 729, fremover-strengADGRE5DDX39A: 14 408 798–14 419 385, bakover-strengDDX39APKN1: 14 433 053–14 471 872, fremover-strengPKN1PTGER1: 14 472 466–14 477 272, bakover-strengPTGER1GIPC1: 14 477 762–14 496 127, bakover-strengGIPC1DNAJB1: 14 513 789–14 560 391, bakover-strengDNAJB1TECR: 14 517 085–14 565 988, fremover-strengTECRNDUFB7: 14 566 078–14 572 079, bakover-strengNDUFB7CLEC17A: 14 583 084–14 612 035, fremover-strengCLEC17AADGRE3: 14 599 080–14 690 027, bakover-strengADGRE3ZNF333: 14 689 801–14 733 746, fremover-strengZNF333ADGRE2: 14 731 152–14 778 560, bakover-strengADGRE2OR7C1: 14 789 260–14 835 376, bakover-strengOR7C1OR7A5: 14 826 241–14 835 285, bakover-strengOR7A5OR7A10: 14 840 466–14 848 922, bakover-strengOR7A10OR7A17: 14 878 203–14 886 132, bakover-strengOR7A17OR7C2: 14 941 489–14 942 448, fremover-strengOR7C2SLC1A6: 14 950 024–15 022 990, bakover-strengSLC1A6Diagram av GIPC1: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 9: 14 477 762–14 478 567, 806 baserEkson 8: 14 478 684–14 478 765, 82 baserEkson 7: 14 479 412–14 479 524, 113 baserEkson 6: 14 480 305–14 480 485, 181 baserEkson 5: 14 480 593–14 480 778, 186 baserEkson 4: 14 482 689–14 483 006, 318 baserEkson 3: 14 491 656–14 491 743, 88 baserEkson 2: 14 492 857–14 492 912, 56 baserEkson 1: 14 496 037–14 496 127, 91 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 18,4 kb, og 1 002 av disse basene koder for proteinet.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til GIPC1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GIPC1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GIPC1-genet: GIPC PDZ domain containing family member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gipc1

Vancouver

Dante Labs. GIPC1-genet: GIPC PDZ domain containing family member 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gipc1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test