Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TBCD

tubulin folding cofactor D

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q25.3
Koordinater
Kromosom 17: 82 752 065–82 945 914 (GRCh38)
Eksoner
39 eksoner over 193,9 kb
Protein
1 192 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000355528.9NM_005993.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser TBCD ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er TBCD bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der TBCD står. TBCD og 14 gener i nærheten på kromosom 17, fra 82 348 990 til 83 348 989.Kromosom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.382,4 Mb82,6 Mb82,8 Mb83 Mb83,2 MbTEX19: 82 359 246–82 363 775, fremover-strengTEX19UTS2R: 82 368 266–82 377 709, fremover-strengUTS2ROGFOD3: 82 389 210–82 418 637, bakover-strengOGFOD3HEXD: 82 418 318–82 442 647, fremover-strengHEXDCYBC1: 82 440 351–82 450 829, bakover-strengCYBC1NARF: 82 458 180–82 490 542, fremover-strengNARFFOXK2: 82 519 248–82 644 662, fremover-strengFOXK2WDR45B: 82 614 562–82 648 553, bakover-strengWDR45BRAB40B: 82 654 543–82 698 734, bakover-strengRAB40BFN3KRP: 82 716 693–82 730 873, fremover-strengFN3KRPFN3K: 82 735 149–82 751 198, fremover-strengFN3KTBCD: 82 752 065–82 945 914, fremover-strengTBCDZNF750: 82 829 434–82 840 030, bakover-strengZNF750QTGAL: 82 942 149–83 051 829, bakover-strengQTGALMETRNL: 83 079 583–83 095 125, fremover-strengMETRNLDiagram av TBCD: 39 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 24: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 26: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 27: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 31: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 82 752 065–82 752 377, 313 baserEkson 2: 82 756 165–82 756 215, 51 baserEkson 3: 82 763 965–82 764 062, 98 baserEkson 4: 82 766 267–82 766 368, 102 baserEkson 5: 82 768 420–82 768 566, 147 baserEkson 6: 82 772 452–82 772 507, 56 baserEkson 7: 82 781 589–82 781 721, 133 baserEkson 8: 82 797 757–82 797 802, 46 baserEkson 9: 82 800 864–82 800 996, 133 baserEkson 10: 82 805 875–82 806 011, 137 baserEkson 11: 82 807 608–82 807 668, 61 baserEkson 12: 82 809 708–82 809 782, 75 baserEkson 13: 82 814 840–82 814 934, 95 baserEkson 14: 82 870 224–82 870 380, 157 baserEkson 15: 82 884 145–82 884 202, 58 baserEkson 16: 82 889 668–82 889 697, 30 baserEkson 17: 82 893 547–82 893 632, 86 baserEkson 18: 82 900 651–82 900 731, 81 baserEkson 19: 82 903 405–82 903 478, 74 baserEkson 20: 82 905 936–82 906 053, 118 baserEkson 21: 82 907 761–82 907 821, 61 baserEkson 22: 82 909 285–82 909 307, 23 baserEkson 23: 82 911 758–82 911 789, 32 baserEkson 24: 82 920 556–82 920 618, 63 baserEkson 25: 82 921 501–82 921 577, 77 baserEkson 26: 82 923 652–82 923 733, 82 baserEkson 27: 82 924 939–82 925 057, 119 baserEkson 28: 82 926 400–82 926 491, 92 baserEkson 29: 82 927 186–82 927 323, 138 baserEkson 30: 82 927 905–82 927 988, 84 baserEkson 31: 82 929 113–82 929 271, 159 baserEkson 32: 82 929 362–82 929 500, 139 baserEkson 33: 82 930 522–82 930 643, 122 baserEkson 34: 82 932 658–82 932 735, 78 baserEkson 35: 82 937 271–82 937 360, 90 baserEkson 36: 82 938 049–82 938 136, 88 baserEkson 37: 82 939 367–82 939 476, 110 baserEkson 38: 82 941 399–82 941 483, 85 baserEkson 39: 82 942 449–82 945 914, 3 466 baser15101520253035395′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,2 kb av genets 193,9 kb, og 3 579 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TBCD

28

posisjoner i TBCD der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 193,9 kb av TBCD, inkludert introner, og ikke bare de 7,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TBCD-genet: tubulin folding cofactor D. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tbcd

Vancouver

Dante Labs. TBCD-genet: tubulin folding cofactor D [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tbcd

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test