Gen
SLC25A46
solute carrier family 25 member 46
- HGNC 25198↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000164209↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 91137↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 5q22.1
- Koordinater
- Kromosom 5: 110 739 007–110 765 157 (GRCh38)
- Eksoner
- 8 eksoner over 26,2 kb
- Protein
- 418 aminosyrer
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000355943.8NM_138773.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les SLC25A46 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser SLC25A46 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er SLC25A46 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,7 kb av genets 26,2 kb, og 1 257 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test SLC25A46
21
posisjoner i SLC25A46 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 26,2 kb av SLC25A46, inkludert introner, og ikke bare de 4,7 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til SLC25A46
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SLC25A46 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Hypoplasia of the pons
- Peripheral axonal neuropathy
- Severe global developmental delay
- Small cerebellum
- Absent/small cerebellum
- Decreased reflex response
- Degeneration of anterior horn cells
- Global developmental delay
Vis 21 egenskaper til
- Motor delay
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
- Jerking
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Absent reflexes
- Babinski sign
- Cerebellar cyst
- Cerebellar gliosis
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed speech and language development
- EEG with burst suppression
- Epilepsy
- Inability to coordinate movements when walking
- Increased reflexes
- Intention tremor
- Lack of coordination of movement
- Thin corpus callosum
- Decreased sensation in extremities
- High stepping
- Tremor
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SLC25A46-genet: solute carrier family 25 member 46. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc25a46
Dante Labs. SLC25A46-genet: solute carrier family 25 member 46 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc25a46
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker